5 тақырып. Дәстүрлі типпен тұқым қуалайтын моногенді аурулар.
жүктеу/скачать 67,83 Kb.
|
|
№5 тақырып. Дәстүрлі типпен тұқым қуалайтын моногенді аурулар. (Аутосомды-доминантты типпен тұқым қуалайтын аурулар: жетілмеген остеогенез, ахондроплазия, нейрофиброматоз) БОӨЖ: 1. Д. есімді жасөспірім балалар кардиохирургия бөлімінде ем алған. Ауруханаға қабылдау кезінде ол бас ауруы, жүрек аймағындағы ауырсыну, физикалық күш салу кезінде ентігу, тізе буындарындағы ауырсыну туралы шағымдары болды. Жасөспірім екінші жүктіліктен туылған, туылғанда салмағы 3700 г, туылу кезінде сол жақ бұғанасы сынған. Ерте жастан бастап баланың кеуде қуысының деформациясы байқалады. Туылғаннан бастап ешқандай физикалық әсерлерсіз ұзын қуысты сүйектердің 7 рет сынғаны белгілі. Анасының көзінің ақ қабағы көкшіл, анасының ағасында сүйектері жиі сынғыш. Пробандтың әпкесінің туыла сала көптеген сүйек сынықтары болып, шетінеп кеткен. 1) OMIM дерекқорын қолдана отырып, аурудың дамуына жауап беретін геннің локусын анықтаңыз және этиологиясын түсіндіріңіз. 2) Осы клиникалық белгілердің пайда болуы неге байланысты? 3) Аурудың тұқым қуалау типін анықтап, сипаттаңыз 4) Баланың және оның ата-анасының мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз. 4) Осы аурудың түрлерін атаңыз? 2. Берілген шежіреге талдау жасаңыз, тұқым қуалау типтерін, мүмкін болатын генотиптерін анықтаңыз. жүктеу/скачать 67,83 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|