Альпорт синдромы
жүктеу/скачать 3,54 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Гематурия және протеинурия
|
Альпорт синдромы Альпорт синдромы - бұл тұқым қуалайтын (генетикалық) ауру, нәтижесінде гломерулонефрит пайда болады, оның нәтижесінде бүйрек қызметі нашарлайды, несепте қан болады, саңырау мен көзде ауытқулар пайда болады. (Сондай -ақ, бүйректің сүзілуінің бұзылуы мен гломерулонефритке шолу.) Альпорт синдромы әдетте Х -хромосоманың (әйел жыныстық хромосомасы) ақаулы генінен туындайды, бірақ ол кейде жыныссыз (аутосомалық) хромосоманың аномальды генінен болады. Басқа факторлар ақаулы гені бар адамда бұзылудың қаншалықты ауыр болатынына әсер етеді. Альпорт синдромы бүйректің созылмалы ауруларын тудыруы мүмкін, кейде бүйрек функциясының көп бөлігін жоғалтады (бүйрек жеткіліксіздігі). Симптомдар Екі Х хромосомасының бірінде ақаулы гені бар әйелдерде әдетте симптомдар болмайды, дегенмен олардың бүйректері қалыптыдан біршама төмен жұмыс істей алады. Бұл аналықтардың көпшілігінде несепте қан бар. Кейде әйел бүйрек функциясының көп бөлігін жоғалтады (бүйрек жеткіліксіздігі). Бір Х хромосомасында ақаулы гені бар еркектерде күрделі проблемалар пайда болады, себебі еркектерде ақауды өтейтін екінші Х хромосомасы жоқ. Әдетте ер адамдар 20 мен 30 жас аралығында бүйрек жетіспеушілігін дамытады, бірақ кейбір еркектерде ақаулы ген 30 жасқа дейін бүйрек жетіспеушілігін тудырмайды. Альпорт синдромы басқа мүшелерге әсер етуі мүмкін. Есту проблемалары, әдетте, жоғары жиіліктегі дыбыстарды ести алмау жиі кездеседі. Катаракта есту қабілетінің жоғалуына қарағанда жиі кездеседі. Қабықтың, линзаның немесе сетчатканың ауытқулары кейде соқырлықты тудырады. Белгілері Бұл сипаттамаларда «классикалық» Альпорт синдромына сілтеме жасалады, ол әдетте жас ересек немесе кеш балалық шақтан елеулі ауру тудырады.[Кейбір адамдар, әдетте, жұмсақ мутациялармен немесе «тасымалдаушы» мәртебесімен кейінірек ауруды дамытады немесе классикалық аурудың кейбір ерекшеліктерін ғана көрсетеді. Гематурия және протеинурия Зәрдегі қан - ерте жастан бастап Альпорт синдромының әдеттегі ерекшелігі зәрді өлшейтін таяқшалар. Кішкентай балаларда көрінетін эпизодтар (макроскопиялық) гематурия орын алуы мүмкін. Несепте ақуыз ауру асқынған кезде пайда бола бастайды. Бұл қазір АКФ ингибиторларымен емдеудің көрсеткіші ретінде қарастырылады. жүктеу/скачать 3,54 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|