Ақпараттық-дидактикалық блок Популяциялық генетика

Идеальды популяцияларда белгілер мендель заңы бойынша тұқым қуалайды және доминантты гомозиготтар, гетерозиготтар және рецессивті гомозиготтардың генотиптерінің арақатынасы 1:2:1 және ұрпақтан ұрпаққа тұрақты беріліп отырады. Бұл күйді Харди-Вайнберг заңы деп атайды. Харди-Вайнберг заңы бойынша элементарлық эволюциялық процесстер, яғни мутация, сұрыптау, миграция және гендер дрейфі жүрмеген жағдайда гендердің жиілігі ұрпақтан ұрпаққа өзгермеген күйде қалады, сонымен бірге егер шағылысу кездейсоқ болса, онда генотиптердің жиілігі гендердің жиілігінің жәй /квадраттық/ арақатынастарына байланысты. Харди-Вайнберг заңын 1908 жылы бір біріне тәуелсіз Англияда матиматик Г.Харди және Германияда дәрігер В.Вайнберг ашқан. Бұл оқымыстылар популяциядағы генотиптер арақатынасын матиматикалық формула түрінде келтірді: «А» гені популяцияда р жиілікпен, ал «а» гені q жиілікпен кездеседі десек, онда

0,25 АА : 0,5 Аа : 0,25 аа =1

p² + 2qp + q² = 1,

(p +q) ² = 1,

мұнда

q²-рецессивтi гомозиготтардың жиiлiгi

2qp-гетерозиготтар жиiлiгi.

Харди-Вайнберг заңы белгілі белгімен жұп таңдау жоқ және особьтардың өлуі немесе миграция есебінен жүретін гендер ағымы, мутация есебінен көбеюімен толықтырылатын адамның ірі популяцияларына талдау жүргізгенде пайдалануға болады. Медициналық генетикада бұл заң патологиялық ген бойынша популяцияға талдау жүргізуге қолданылады. Сонымен бірге, Харди-Вайнберг заңын пайдаланып, фенотипі бойынша ажыратылмайтын гомозиготтар АА мен гетерозиготтардың Аа жиілігін анықтауға болады. Популяциядағы тұқым қуалайтын аурулардың таралу ерекшеліктерін зерттеу келесі ұрпақтарда олардың жиілігін болжауға мүмкіндік береді.

Популяциялардың генетикалық сипаттамаларына жататындар: 1) генофонд; 2) тұқым қуалайтын әртүрлiлiк /генетикалық гетерогендiк, не полиморфизм/; 3) генетикалық бiрлiк.

Популяция генетикалық оның генофондымен /аллеофондымен/ сипатталады. Генофонд -популяцияның барлық ағзаларының генотиптерін түзетiн аллелдерінің жиынтығы болып табылады.

Популяцияның маңызды қасиеттерiнiң бiрi - генетикалық полиморфизм болып табылады. Генетикалық полиморфизм деп популяцияда бір мезгілде бірнеше генотиптердің болуын айтады. Мысалы, АВО жүйе бойынша қан топтарының тұқым қуалауы, жыныстық диморфизм. Популяциялардың генетикалық алуан түрлiлiгi әр түрлi факторлардың /демографиялық, эволюцияық, генетикалық, әлеуметтiк-экономикалық, геогрфиялық және басқа / олардың генетикалық құрылымына /генофондына/ үздiксiз әсер етуiмен түсiндiрiледi.

Полиморфизмнің екі түрін ажыратады: баланстық және адаптациялық. Баланстық полиморфизм гетерозиготалық даралардың сақталуына бағытталған, популяцияның генетикалық гетерогендігіне, тарихи даму жолында эволюциялық икемлікке алып келеді. Адаптациялық полиморфизм генотиптің белгілі бір түрінің сыртқы орта факторларының әсерімен байланысты сақталуына алып келеді. Адаптациялық полиморфизм және географиялық изоляция адамзат нәсілдерінің пайда болуына жағдай жасайды.

Генетикалық полиморфизм, кез келген орнықты популяциялардың және адамзаттың қалыпты күйi сияқты, кенеттен пайда болмайды, бұл құрылымның барлық деңгейiнде /молекулалықтан популяциялыққа дейiн/ жүретiн генетикалық үрдістердің қортындысы болып табылады. Бұл үрдістер мутациялық, селекциялық, миграциялық және басқа факторлардың популяциялардың генетикалық құрылымына әсер етуiнен дамиды және күрделi өзара әсерлесе отырып, ортақ популяциялық-генетикалық үрдіске айналады. Адамның қалыпты генетикасына көңiл аударсақ, айқын көрiнетiн ағзаның бүкiл құрылымының және қызметтерiнiң алуан түрлiлiгiн және адамның шексiз генетикалық әр түрлiлігiн байқауға болады. Генетикалық полиморфизм - бұл қалыпты жағдайдың ажырамас бөлігi - бұл денсаулық жағдайының генетикалық көптүрлiлiгi, бұл төзiмдiлiктiң генетикалық жағдайының және көптеген ауруларға потенциальды бейiмдiлiктiң көптiгi. Қорыта келгенде, генетикалық полиморфизм – бұл адамның ауруларының клиникалық алуан түрлiлiгiнiң де негiзi болып табылады.

Популяциялардың генетикалық бiрлiгi панмиксияның жеткілiктi деңгейiмен байланысты. Еркін некелесу жағдайында келесi ұрпақтардың генотиптерi үшiн аллельдер көзi популяцияның барлық генофонды болып табылады. Генетикалық бiрлiк сонымен бiрге популяцияның тiршiлiк жағдайы өзгергенде жалпы генетикалық жүзеге асырылуымен көрiнедi, бұл түрдiң сақталуына және жаңа түрлердiң пайда болуына алып келедi.

Популяциялардың генетикалық құрамын өзгеруіне алып келетін үрдістер элементарлы эволюциялық факторлар деп аталады. Оларға: мутациялық, миграция (орын ауыстыру), изоляция (оқшалану), гендер дрейфі, табиғи сұрыпталу жатады.

Мутациялық үрдіс. . Мутациялар – ДНҚ жаңа фрагментінің пайда болуы үрдісі. Бұл популяциядағы барлық генетикалық полиморфизмнің негізін қалайды. Мутацияның эволюциядағы рөлін, табиғи популяцияларда үздіксіз жаңа мутациялар пайда болатынын С. С. Четвериков ашқан. Мутациялар гендердің өздерін өзгертеді, ал басқа популяциялық динамиканың факторлары тек олардың санын ғана өзгертеді. Мутациялар жаңа аллелдердің пайда болуына, олардың үйлесіміне және популяцияның гетерозиготалы күйге ауысуына алып келу арқылы генетикалық әртүрліліктің себебі болып табылады. Мутациялық үрдістер әдетте зерттеушілер көзінен жасырын қалады. Доминатты мутацияларды бұл қатарға жатқызуға болмайды. Мысалы, доминантты тұқым қуалайтын өзгерістер de novo мутациялар бірден табиғи сұрыпталуға ұшырайды. Рецессивті тұқым қуалайтын ауруларға алып келетін мутациялар табиғи сұрыпталудан жасырын қалып, белгілі бір себептермен, кездоейсоқ жағдайда осындай мутациясы бар генотипті даралар қосылғанда жарыққа шығады. Бұл қайғылы жағдайға дейін көптеген ұрпақ өтуі мүмкін және осы аралықта бұл мутациялардың жойылып кету мүмкіндігі де басым.

Изоляция, гендер дрейфі және миграцияға барлық гендерге әсер етсе, сұрыпталу мен мутация жеке гендерге әсер етеді.