Басты қағида-берілмеу! 1-бөлім. Басты қағида берілмеу!
жүктеу/скачать 366 Kb.
|
4 ситка ген
| Сұрақтар:
1. Сіздің диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз. 2. Мутация типін анықтаңыз. Сипаттаңыз 3. Осы ауруға алдын-ала болжамды диагноз қою үшін қандай зерттеу әдісі қолданылады? Осы әдіске сипаттама беріңіз. 2. Институттың клиника бөліміне зерттелуге 2-ші жүктіліктен туылған 3 жастағы бала түсті. Зерттелудің себебі келесі клиникалық белгілері: психикалық дамудың тежелуі, сөйлеу кемістігі мен мінез-құлық ауытқулары болды. Сонымен қатар баланы тексеру кезінде сөздерді түсінудің шектеулілігі, ұқыптылық пен өзін-өзі басқару дағдыларының қалыптаспауы, еденге құлау және басты еденге соғу түріндегі күрт теріс реакциялары, сондай-ақ басқаларға агрессиялық әрекет (тістеу және т.б.), аяқ ұшымен жүру сияқты белгілер байқалды Осы клиникалық белгілер негізінде цитогенетикалық зерттеу жүргізу туралы шешім қабылданды. Кариотиптеу нәтижесінде метафазалық пластинка алынды: Сұрақтар: 1. Сіздің қойған соңғы диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз. 2. Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады? Осы ауру топтарының негізгі клиникалық белгілерін көрсетіңіз. 3. Осы ауруға нақты диагноз қою үшін қандай зерттеу әдісі қолданылады? Осы әдіске сипаттама беріңіз. 3. Әйел 28 жаста, бедеулік мәселесі бойынша гинекологқа жүгінді. Зерттеу кезінде: аналық бездері мен жатыры дамымаған. Тексеру кезінде сөйлеудің кешеуілдеуі, бойы ұзын, бұлшықет тонусының төмендігі (гипотензия) және клинодактилия байқалды, көздері алшақ (гипертелоризм), етеккір циклі тұрақты емес. Қосымша тексерулер кезінде: несептегі гонадотропин деңгейінің жоғарылауы анықталды. Жыныс хроматинін зерттеу кезінде соматикалық жасушалардың көпшілігінде екі Барр денешігі табылды. 1. Сіздің диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз. 2. Мутация типін анықтаңыз. Сипаттаңыз 3. Осы ауруға болжамды диагноз қою үшін қандай зерттеу әдісі қолданылады? Осы әдіске сипаттама беріңіз. жүктеу/скачать 366 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|