Басты қағида-берілмеу! 1-бөлім. Басты қағида берілмеу!
жүктеу/скачать 366 Kb.
|
4 ситка ген
| Надежданың болашағы.....
1 бөлім: Алматы қаласында тұратын Науқас Надежда 05.04.2005 ж қалалық балаларға арналған эндокринологиялық орталығына бойының қысқалығы, артық салмақтық, физикалық жүктеме барысында яғни ауыр көтергенде, қатты шаршағанда, күйзеліс жағдайларында әлсіздік шағымдарымен дәрігерлер кеңесіне сүйенеді. Ауданаралық балалар гастроэнтерологиялық бөлмесіне диагнозбен науқас жіберілді: бойының қысқалығы, созылмалы гастрит, 12 елі ішек түйінінің эрозиясымен байланысты созылмалы дуоденит. Өмір тарихы (анамнезі). Жүктіліктің (39-40 аптасында) қыз туылды. Туылғаннан кейінгі кезең: Ерекшеліктер жоқ. Бірнеше рет антенатальді (УДЗ) зерттеулерінде ұрық жағынан ауытқулар байқалмаған. Туылған кездегі бала салмағы 2770 г, бойы 47 см. Оң жақ шеке аймағындағы кефалогематома, гипербилирубинемия, аяқ-қолдың лимфалық ісіктері байқалған. Ерте бейімделу кезеңі- қанағаттандыралық. Ерте жүйке- психикалық дамуы- ерекшеліксіз, қалыпты. Бала емізілу – 4 айға дейін. Тұқым қуалаушылық: әжесі (анасы жағынан)- артериалды гипертензия, 2 типті қант диабеті. Науқастың анамнезін жинау барысында баланың анасы оның (қыздың) 6 айынан бастап өткір респираторлы инфекциямен ауруына байланысты себепсіз құсу, қан және несеп бойынша лабораториялық көрсеткіштерінде анемия, лейкоцитурия, протеинурия түріндегі күшті өзгерістер болғандығын көрсетті. Алғаш рет бойының қысқалығы шағымы бойынша эндокринолог дәрігерге 8 жасында қаралған. Тапсырма: Осы клиникалық белгілер бойынша қандай ауруларға күмәндануға болады? Не үшін? Осы ауруларды алдын-ала диагноз қою үшін қандай зерттеу әдістері қолданылады? Неге? Осы әдістерге сипаттама беріңіз. 3. Надеждаға нақты диагноз қоюға сіз тағы қандай зерттеуді ұсынар едіңіз? Зерттеуге қандай материалдар алынады? Негіздеңіз. 2 бөлім. Ата- аналары хромосомалық талдауға өздерінің келісімін беру керек және толық хабардар болулары тиіс. Бул синдром қандай мутациямен байланысты екенін, хромосомалық суретін (кариотип), идентификациялауға және клиникалық диагнозды растау үшін өте маңызды. Науқас Надежда кариотиптеуге жіберілді. Кариотиптеу барысында мынадай метафазалық пластинка алынды. Тапсырма: 1. Стандартты номенклатураны қолданып оның кариотипін жазыңыз? 2. Осы кариотиптің өзгерісіне алып келетін мутация типін анықтаңыз? 3. Осы синдромның пайда болу механизмін қалай түсіндіруге болады? 4. Ең жиі кездесетін аутосомдық хромосома сандарының және құрлысының өзгеруінен болатын синдромдарды атаңыз. Кариотипін жазыңыз. жүктеу/скачать 366 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|