Часть I. Общая патофизиология
жүктеу/скачать 0,57 Mb.
|
| Виды мутаций:
1. Хромосомные аберрации : а) делеция - утрата хромосом, б) дубликация - удлинение хромосомы за счет повторения сегмента, в) транслокация - перенос части хромосомы на другую, г) инверсия - перевертывание сегментов хромосомы. Такие дети погибают. Доминантные болезни: синдактилия - сращение пальцев, брахидактилия - укорочение пальцев, полидактилия - многопалость, ахондроплазия - укорочение рук и ног, нарушение роста хрящей длинных трубчатых костей (а голова и туловище нормальные). Рецессивные болезни (частая причина кровные браки. Могут быть изоляты по 1 признаку: имущественному, классовому, религиозному, кастовому, сословному, профессиональному, образовательному. Наследственные болезни по рецессивному типу: 1) связанные с полом - гемофилия, дальтонизм, всего 60 заболеваний. 2) не связанные с полом - носители генов аутосомы - аутосомные болезни: заячья губа, волчья пасть, микроцефалия, ихтиоз (кожа как рыбья чешуя), нарушения аминокислотного обмена - альбинизм, фенилкетонурия. Проявление болезни зависит от свойств генов: 1) пенетрантность (частота проявления патологического признака), 2) плейотропия - влияние гена на многие другие признаки организма, 3) экспрессивность - интенсивность проявления признака может быть - усилена или ослаблена. жүктеу/скачать 0,57 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|