Цитоплазма мен сыртқы ортада К+, Na+ иондарын белгілі бір арақатынаста ұстау


МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА НЕГІЗДЕРІ - 189



бет150/340
Дата28.11.2023
өлшемі9,47 Mb.
#130742
1   ...   146   147   148   149   150   151   152   153   ...   340
Байланысты:
Цито Сарыағаш-2

МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА НЕГІЗДЕРІ - 189


*1*71*4*

622.Шерешевский -Тернер синдромына тән кариотип


1) 45, ХО+
2) 45, УО
3) 46, ХУ
4) 46, ХХ
5) 47, ХХХ
623. Даун синдромына тән кариотип
1) 45,Х0
2) 47,ХХУ
3) 47,ХХ,(21)+
4) 47,ХУ,(18)
5) 47,ХУ(13)
624. Клайнфельтер синдромына тән кариотип
1) 45; ХО
2) 47; ХХУ+
3) 47; ХХ ( 18)
4) 47; ХУ ( 21)
5) 47; ХХ ( 13)
625. Патау синдромына тән кариотип
1) 45,Х0
2) 47,ХХУ
3) 47,ХХ(21)
4) 47,ХУ(18)
5) 47,ХУ(13)+
626.Эдвардс синдромына тән кариотип
1) 45,Х0
2) 47,ХХУ
3) 47,ХХ(21)
4) 47,ХУ(18)+
5) 47,ХУ(13)
627. Жыныс хромосомасының санының өзгеруімен сипатталатын синдром
1) Даун
2) Патау
3) Тея-Сакс
4) Леш-Найян
5) Клайнфельтер +
628. Моносомия себебінен болатын синдром
1) Даун
2) Патау
3) Тернер+
4) Эдвардс
5) Клайнфельтер
629. 18 хромосома бойынша трисомиядан туындайтын синдром
1) Даун
2) Патау
3) Тернер
4) Эдвардс+
5) Орбели
630. Жыныс хромосомасының санының өзгеруінен пайда болатын ауру
1) Даун синдромы
2) гемофилия
3) дальтонизм
4) Клайнфельтер+
5) Прадер-Вилли
631.Хромосомалық ауруларға жататын синдром
1) Орбели+
2) Цельвегер
3) Энгельман
4) Кернс-Сейр
5) Прадера-Вилли
632. Гоносомды синдром
1) Даун
2) Патау
3) Орбели
4) Тернер +
5) Эдвардс
633. 40 жастағы ер адамның бауыры, көкбауыры үлкейген. Клиникалық-лабораториялық
зерттеу барысында қан құрамында церрулоплазмин мөлшері төмендегені анықталды.
Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы НАҚТЫ сәйкес келеді?

  1. Леш-Найян

  2. Вольф-Хишхорн

  3. Вильямс-Олдрич

  4. Вильсон-Коновалов+

  5. Шерешевский-Тернер

634. Менделдік тұқым қуалайтын аурулар
1) геномды импринтинг
2) геноммен тіркескен
3) митохондриалды
4) аналық линия бойынша берілетін
5) аутосомды-доминантты +
635. Гемофилияның тұқым қуалау типі
1) аутосомды-доминантты
2) аутосомды-рецессивті
3) У-хромосомамен тіркескен
4) Х- тіркескен, рецессивті+
5) Х- тіркескен, доминантты
636. Тұқым қуалауға бейім ауру
1) талассемия
2) галактоземия
3) гиперлипидемия
4) фенилкетонурия
5) гипертония +
637. Ахондроплазияның тұқым қуалау типі
1) У-тіркескен
2) аутосомды-рецессивті
3) аутосомды-доминантты+
4) Х- тіркескен рецессивті
5) Х- тіркескен, доминантты
638. Галактоземияның тұқым қуалау типі
1) У-тіркескен
2) аутосомды-рецессивті+
3) аутосомды-доминантты
4) Х- тіркескен, рецессивті
5) Х- тіркескен, доминантты
639. Марфан синдромының тұқым қуалау типі
1) У-тіркескен
2) аутосомды-рецессивті
3) аутосомды-доминантты+
4) жыныспен тіркескен, рецессивті
5) жыныспен тіркескен, доминантты
640. Ферментопатия
1) эпилепсия
2) гипертония
3) талассемия
4) шизофрения
5) фенилкетонурия+
641. Энзимопатия
1) эпилепсия
2) алкаптонурия+
3) талассемия
4) псориаз
5) шизофрения
642. Моногенді ауруларға тән тұқым қуалау типі
1) геноммен тіркескен
2) аутосомды-гоносомды
3) аутосомды-доминантты +
4) дәстүрлі емес типті
5) аутосомды-рекомбинантты
643. Мультифакторлық ауру
1) гемофилия
2) сфероцитоз
3) қант диабеті +
4) фенилкетонурия
5) гемоглобинопатия
644. Полигенді аурулардың көрсеткіштері
1) бір геннің мутациясы
2) Г. Мендель заңына бағынады
3) ген және орта+
4) дәруменнің жеткіліксіздігі
5) митоздың бұзылуы
645. Полигенді аурулар тобы
1) психикалық және жүйке аурулары+
2) моногенді аурулар
3) митохондриалық аурулар
4) тұқым қуаламайтын аурулар
5) инфекциялық аурулар
646.Генетикалық жән сыртқы орта факторларының әсерінен көрініс беретін ауру
1) муковисцидоз
2) Патау синдромы
3) Вольф-Хиршхорн синдромы
4) шизофрения+
5) галактоземия
647. Генетикалық жән сыртқы орта факторларының әсерінен көрініс беретін ауру
1) муковисцидоз
2) Дауны синдромы
3) Кляйнфельтер синдромы
4) бронхиальды астма+
5) галактоземия
648. Мультифакторлық топтағы аурулар
1) диафрагмалық грыжа
2) қант диабеті+
3) тұқым қуалайтын зат алмасудың дефекті
4) Iтиптегі нейрофиброматоз
5) мукополисахаридоз
649. Полигенді тұқым қуалайтын туа біткен даму ақаулары
1) гидроцефалия
2)ерін, таңдай жырығы+
3) феникетонурия
4) жамбастың таюы
5) Марфан синдромы
650 Мультифакторлық ауру

  1. галактоземия

  2. ахондроплазия

  3. алкаптонурия

  4. онкологиялық ауру+

  5. гемоглобинопатия

651. Полигенді аурулардың көрсеткіштері
1) бір геннің мутациясы
2) Г. Мендель заңына бағынады
3) кандидат-гені+
4) транслокация
5) митоздың бұзылуы
652. Полигенді аурулардың көрсеткіштері
1) бір геннің мутациясы
2) анеуплоидия
3) транслокация
4) орта факторы+
5) митоздың бұзылуы
653. Тұқым қуалайтын аруларға диагноз қоюда қолданылатын тиімді зерттеу әдісі қайсы?
1) химиялық
2) биохимиялық+
3) биофизикалық
4) физиологиялық
5) гибридологиялық
654. Гендік аруларға диагноз қоюда қолданылатын тиімді зерттеу әдісі қайсы?
1) биофизикалық
2) биохимиялық+
3) физиологиялық
4) цитогенетикалық
5) Молекулалық-цитогенетикалық
655. Хромосомалық аруларға диагноз қоюда қолданылатын тиімді зерттеу әдісі қайсы?
1) биохимиялық
2) биофизикалық
3) генеалогиялық
4) цитогенетикалық+
5) молекулалық-генетикалық
656. Зат алмасудың бұзылуын анықтауда ақпаратты болатын зерттеу әдісі қайсы?
1) биофизикалық
2) биохимиялық+
3) генеалогиялық
4) цитогенетиzкалық
5) молекулалық-цитогенетикалық
657. Геннің құрлысының бұзылуын анықтауда ЕҢ ақпаратты болатын зерттеу әдісі қайсы?
1) биохимиялық
2) биофизикалық
3) генеалогиялық
4) цитогенетикалық
5) молекулалық-генетикалық+
658. Гоносомды синдромдарға диагноз қоюда қолданылатын ЕҢ ақпаратты әдіс қайсы?
1) биохимиялық
2) биофизикалық
3) генеалогиялық
4) молекулалық-генетиклық
5) жыныс хроматинін анықтау+
659. Гендік ауруларға диагноз қоюда қолданылатын әдіс
1) биологиялық
2) биохимиялық+
3) физиологиялық
4) цитогенетикалық
5) молекулалық-цитогенетикалық
660. Хромосомалық ауруларға диагноз қоюда қолданылатын әдіс
1) биофизикалық
2) биохимиялық
3) генеалогиялық
4) цитогенетикалық+
5) молекулалық-генетикалық
661. Клайнфельтер синдромына диагноз қоюға болатын әдіс
1) микробиологиялық
2) биохимиялық
3) генеалогиялық
4) молекулалық-генетикалық
5) Х-жыныс хроматинін анықтау+
662. Фенилкетонурияға диагноз қоюға болатын әдіс
1) егіздердісалыстыру
2) биохимиялық+
3) генеалогиялық
4) молекулалық-цитогенетикалық
5) Х-жыныс хроматинін анықтау
663. Ана қанының маркерлерін зерттеудің ЕҢ тиімді әдісі қайсы?
1) преимплантациялық диагностика
2) пренатальды диагностика (тікелей)
3) пренатальды диагностика (тікелей емес)+
4) пренатальды диагностика (амниоцентез)
5) пренатальды диагностика (кордоцентез)
664. Табиғаты мультифакторлы дамудың туа біткен ақауларының алдын алуының тиімді әдісі қайсы?
1) неонатальды скрининг
2) клиникалық-генеалогиялық
3) пренатальды диагностика
4) преконцепциялық профилактика+
5) преимплантациялық диагностика
665. Жүкті әйелдерге амниоцентез жүргізудің қолайлы аптасы қайсы?
1) 12-14
2) 15-18+
3) 19-22
4) 23-25
5) 26-29
666. Жүкті әйелдерге хорионбиопсия жүргізудің қолайлы аптасы қайсы?
1) 8-11+
2) 12-14
3) 15-18
4) 19-22
5) 23-25
667. Жүкті әйелдерге кордоцентеза жүргізудің қолайлы аптасы қайсы?
1) 8-11
2) 12-14
3) 15-17
4) 18-22+
5) 23-25
668. Диетотерапия жүргізу тиімді болып табылатын ауру.
1) галактоземияға+
2) алкаптонурияға
3) цистинурияға
4) Вильсон-Коновалов синдромына
5) Тея-Сакс синдромына
669. Тұқым қуалайтын аурулар терапиясында жүргізілетін емдеу әдісінің ЕҢ жиі пайдаланатыны
1) этиотроптық
2) патогенетикалық
3) хирургиялық
4) симптоматикалық+
5) трансплантациялық
670. Генотерапия қолданылатын емдеу тәсілі

  1. этиотроптық+

  2. патогенетикалық

  3. хирургиялық

  4. симптоматикалық

5) трансплантациялық
671. Ана қанының маркерлерін зерттеуге мүмкіндік беретін әдіс
1) пренатальды диагностика (тікелей)
2) пренатальды диагностика (тікелей емес)+
3) амниоцентез
4) кордоцентез
5) преимплантациялық диагностика
672. Пренатальды диагностиканың инвазивті емес әдісі
1) кордоцентез
2) амниоцентез
3) пневмоцентез
4) хорионбиопсия
5) ультра дыбыстық зерттеу+
673. Моногенді аурулар үшін анықталынатын генетикалық қауіп
1) эмпирикалық
2) этиологиялық
3) генеалогиялық
4) теориялық+
5) патогенетикалық
674. Мультифакторлық аурулар үшін анықталынатын генетикалық қауіп
1) эмпирикалық+
2) этиологиялық
3) генеалогиялық
4) теориялық
5) патогенетикалық
675. Генетикалық қауіпті есептеуде не анықталады?
1) аурудың себебі, даму механизмі, асқынуы
2) ата-ананың мінез-құлықтары
3) егіз балалардың туылуы,олардың және ата-аналарының генотиптері
4) жүктіліктің асқынуы, ерлі-зайыптылардан тулатын балалары
5)аурудың тұқым қуалау типі,ата-аналарының және туылатын балалардың генотиптері+
676. Теориялық генетикалық қауіпті есептеу қандай аурулар үшін ЕҢ тиімді?
1) моногенді+
2) полигенді
3) хромосомалық
4) тұқым қуаламайтын
5) мультифакторлық
677. Эмпирикалық генетикалық қауіпті есептеу қандай аурулар үшін ЕҢ тиімді?
1) моногенді
2) полигенді+
3) мендельдік
4) тұқым қуаламайтын
5) голандриялық
678. Генетикалық қауіпті есептеуде, аурулардың пайда болуы мүмкіндігі анықталынады
1) өмір сүру барысында
2) тұқым қуалайтын +
3) сомалық аурулардың
4) ұрықтың даму барысында өлуі
5) онкологиялық аурулардың
679. Орташа жиіліктегі генетикалық қауіп көрсеткіші
1) 1-5 %
2) 6-20 %+
3) 21-50 %
4) 51-70 %
5) 71-80 %
680. Төменде берілген қандай некелерден тұқым қуалайтын патология мен өлі туылудың ЕҢ жоғары генетикалық қауіпін күтуге болады?
1) панмиксиялық
2) инбридингтен
3) аутбридингтен
4) инцесттік+
5) ассортативті
681. Проспективті кеңес жүргізіледі
1) бірден жаңа туылған сәбиге
2) ауру балалары бар отбасына
3) қайтадан аура баланың туылу қаупін анықтау мақсатында
4) ауру баланың туылу қауіпі жоғары отбасына +
5) дамудың туа біткен ақауларының алдын алу мақсатында
682. Эмпирикалық қауіп есептелінетін аурулар
1) моногенді
2) полигенді+
3) инфекциялық
4) менделденуші
5) аутосомды-доминантты
683. Фенилкетонурияға скрининг жүргізу үшін жаңа туған сәбидің қанын алуға қолданылатын қағаз
1) индикатор
2) тест-бланк+
3) жеке карта
4) генетикалық паспорт
5) медициналық анықтама
684. Күні жетіп туылған сәбиге неонатальды скрининг нешінші күніжүргізіледі
1) 3-ші
2) 4-ші+
3) 5-ші
4) 6-шы
5) 7-ші
685 Жаңа туылған сәбиден фенилкетонурия анықталынса, қандай шаралар тағайындалуы тиіс?
1) генотерапия
2) физиотерапия
3) орнын толтыратын ферментті
4) диетотерапияны+
5) фенилкетонурияның емі жоқ
686. Неонатальды скрининг жүргізілетін топтағы балалар
1) жаңа туған сәбилер+
2) туыстық некеден туылғандар
3) мектеп жасына дейінгі
4) бастаушы мектеп жасындағы
5) орта мектеп жасындағы
687. Фенилкетонурияға диагноз қою үшін жаңа туған баладан алатын биологиялық материал
1) слекей
2) зәр+
3) пер
4) қан
5) жұлын сұйықтығы
688. Фенилкетонурияға диагноз қою үшін неонатальды скринингте қолданылатын әдіс
1) клиникалық-генеалогиялық
2) биохимиялық+
3) цитологиялық
4) молекулалық-генетикалық
5) полимеразалық-тізбекті реакция
689. Қандай ауруды неонатальды скрининг арқылы анықтауға болмайды?
1) туа пайдаболған гипотиреозды
2) қантты диабетті+
3) фенилкетонурияны
4) муковисцидозды
5) галактоземияны
690. Ферментопатияны емдеудің тиімді әдісі
1) трансплантация
2) диетотерапия +
3) физиотерапия
4) гендік терапия
5) жасушалық терапия
691. Фенилаланингидроксилаза ферментінің белсенділігінің бұзылуынан болатын ауру.
1) гемофилия
2) галактоземия
3) фенилкетонурия+
4) орақтәрізді жасушалық анемия
5) муковисцидоз
692.Неонатального скринингті жүргізу үшін жаңа туған баланың қанын қайжерден алады?
1) қолдың көк тамырынан
2) аяқтың көк тамырынан
3) өкшеден+
4) жамбастан
5) иықтан


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   146   147   148   149   150   151   152   153   ...   340




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет