Триптофан – узақ уақыт тамақ рационында болмауы салдарынан жас балаларда плазмалық белоктардың төмендеуімен сипатталады.
Лизин – адамдарда жүрек айну, бас айналу, бас ауруы және шуға сезімталдылығының жоғарылауы байқалады;
Аргинин – сперматогенездің зақымдалуына алып келеді;
Гистидин – гемоглобиннің төмендеуімен сипатталады;
Валин – өсудің тоқтап қалуы, салмақтың жоғалуы, кератоздың (тері ауруы) дамуына алып келеді.
Қант диабеті –трансляцияның инициация үдерісінің бұзылысынан, рибосомада синтезделетін белоктың синтезі төмендеуінен пайда болады.
Талассемия (адамдағы туқым қуалайтын анемияның кей бір түрлері) - β–мРНҚ трансляция үдерісінің бұзылысы немесе трансляциядағы белоктық факторлардың жетіспеушілігінен туындайды.
Дифтерия – жіті инфекциялық ауру болып, жоғары тыныс алу жолдары шырышты қабаты, жүрек қантамыр және жүйке жүйесінің бұзылысымен сипатталады. Лефлера таяқшасы қауіпті токсин болып, ұлпаларға түсу барысында белок биосинтезінің бұзылысын туындатады. мРНҚ-ның рибосомаға бекінуі жүреді.
Прокариоттаргендерініңэкспрессиясыныңреттелуі Гендер өнімінің синтезін бақылау механизмдері жалпы атпенгендік реттелу депаталады.
Прокариоттар геномы сақиналы ДНҚ молекуласы нуклеоид жәнебірнеше майдасақиналыДНҚ-плазмидалартүріндеболады.Оларүлкенүнемділігіменерекшеленеді,өйткені онда ақпараты жоқ нуклеотидтер қатары болмайды. Прокариот жасушаларындатранскрипцияжәнетрансляция үдерісітері қатаржүреді.
Геннің өнімі болып ақуыз молекуласының биосинтезіжайлы ақпараты бар а-РНҚболыптабылады.Ақуыздар(полипептидтер)құрылымдықақуыздар,ферменттержәнереттеушіақуыздарболыпбөлінеді. Құрылымдықақуыздаржасушаларменмүшелердіңнегізгі құрылым бірлігі. Ферменттер ағззадағы зат алмасуды қамтамасыз етеді. Реттеушіақуыздарқұрылымдықгендердіңбелсенділігінеәсеретеді:биосинтездікүшейтеді,төмендетедінемесебасып тастайды.
Прокариоттарда (ішек таяқшасы E.Coli) кейбір ферменттер сыртқы орта жағдайынатәуелсізүнеміүздіксізсинтезделеді.
Ағзадаконститутивті(тұрақты)ферменттердіңсинтезделуі,солферменттіңсинтезінбақылайтынгенніңүздіксізбелсендіболатынынкөрсетеді.Соныменбіргебірқатарферменттерағзағақажеттіжағдайда(ортадасубстраттарболғанда)ғанасинтезделеді.Егер жасушаға (ағзаға)ферменттер қажет болмайтын болса, онда олардыңсинтезделуіяғниферменттердіңактивтілігінбақылайтынгендердіңдежұмыстарытоқтайды.
Прокариот гендерінің активтілігінің реттелуі үш деңгейде реттеледі:1.Транскрипциялық
Трансляциялық
