Цитоплазма мен сыртқы ортада К+, Na+ иондарын белгілі бір арақатынаста ұстау
МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА НЕГІЗДЕРІ - 189
жүктеу/скачать 9,18 Mb.
|
| МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА НЕГІЗДЕРІ - 189
*1*71*4* 622.Шерешевский -Тернер синдромына тән кариотип 1) 45, ХО+ 2) 45, УО 3) 46, ХУ 4) 46, ХХ 5) 47, ХХХ 623. Даун синдромына тән кариотип 1) 45,Х0 2) 47,ХХУ 3) 47,ХХ,(21)+ 4) 47,ХУ,(18) 5) 47,ХУ(13) 624. Клайнфельтер синдромына тән кариотип 1) 45; ХО 2) 47; ХХУ+ 3) 47; ХХ ( 18) 4) 47; ХУ ( 21) 5) 47; ХХ ( 13) 625. Патау синдромына тән кариотип 1) 45,Х0 2) 47,ХХУ 3) 47,ХХ(21) 4) 47,ХУ(18) 5) 47,ХУ(13)+ 626.Эдвардс синдромына тән кариотип 1) 45,Х0 2) 47,ХХУ 3) 47,ХХ(21) 4) 47,ХУ(18)+ 5) 47,ХУ(13) 627. Жыныс хромосомасының санының өзгеруімен сипатталатын синдром 1) Даун 2) Патау 3) Тея-Сакс 4) Леш-Найян 5) Клайнфельтер + 628. Моносомия себебінен болатын синдром 1) Даун 2) Патау 3) Тернер+ 4) Эдвардс 5) Клайнфельтер 629. 18 хромосома бойынша трисомиядан туындайтын синдром 1) Даун 2) Патау 3) Тернер 4) Эдвардс+ 5) Орбели 630. Жыныс хромосомасының санының өзгеруінен пайда болатын ауру 1) Даун синдромы 2) гемофилия 3) дальтонизм 4) Клайнфельтер+ 5) Прадер-Вилли 631.Хромосомалық ауруларға жататын синдром 1) Орбели+ 2) Цельвегер 3) Энгельман 4) Кернс-Сейр 5) Прадера-Вилли 632. Гоносомды синдром 1) Даун 2) Патау 3) Орбели 4) Тернер + 5) Эдвардс 633. 40 жастағы ер адамның бауыры, көкбауыры үлкейген. Клиникалық-лабораториялық зерттеу барысында қан құрамында церрулоплазмин мөлшері төмендегені анықталды. Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы НАҚТЫ сәйкес келеді? Леш-Найян Вольф-Хишхорн Вильямс-Олдрич Вильсон-Коновалов+ Шерешевский-Тернер 634. Менделдік тұқым қуалайтын аурулар 1) геномды импринтинг 2) геноммен тіркескен 3) митохондриалды 4) аналық линия бойынша берілетін 5) аутосомды-доминантты + 635. Гемофилияның тұқым қуалау типі 1) аутосомды-доминантты 2) аутосомды-рецессивті 3) У-хромосомамен тіркескен 4) Х- тіркескен, рецессивті+ 5) Х- тіркескен, доминантты 636. Тұқым қуалауға бейім ауру 1) талассемия 2) галактоземия 3) гиперлипидемия 4) фенилкетонурия 5) гипертония + 637. Ахондроплазияның тұқым қуалау типі 1) У-тіркескен 2) аутосомды-рецессивті 3) аутосомды-доминантты+ 4) Х- тіркескен рецессивті 5) Х- тіркескен, доминантты 638. Галактоземияның тұқым қуалау типі 1) У-тіркескен 2) аутосомды-рецессивті+ 3) аутосомды-доминантты 4) Х- тіркескен, рецессивті 5) Х- тіркескен, доминантты 639. Марфан синдромының тұқым қуалау типі 1) У-тіркескен 2) аутосомды-рецессивті 3) аутосомды-доминантты+ 4) жыныспен тіркескен, рецессивті 5) жыныспен тіркескен, доминантты 640. Ферментопатия 1) эпилепсия 2) гипертония 3) талассемия 4) шизофрения 5) фенилкетонурия+ 641. Энзимопатия 1) эпилепсия 2) алкаптонурия+ 3) талассемия 4) псориаз 5) шизофрения 642. Моногенді ауруларға тән тұқым қуалау типі 1) геноммен тіркескен 2) аутосомды-гоносомды 3) аутосомды-доминантты + 4) дәстүрлі емес типті 5) аутосомды-рекомбинантты 643. Мультифакторлық ауру 1) гемофилия 2) сфероцитоз 3) қант диабеті + 4) фенилкетонурия 5) гемоглобинопатия 644. Полигенді аурулардың көрсеткіштері 1) бір геннің мутациясы 2) Г. Мендель заңына бағынады 3) ген және орта+ 4) дәруменнің жеткіліксіздігі 5) митоздың бұзылуы 645. Полигенді аурулар тобы 1) психикалық және жүйке аурулары+ 2) моногенді аурулар 3) митохондриалық аурулар 4) тұқым қуаламайтын аурулар 5) инфекциялық аурулар 646.Генетикалық жән сыртқы орта факторларының әсерінен көрініс беретін ауру 1) муковисцидоз 2) Патау синдромы 3) Вольф-Хиршхорн синдромы 4) шизофрения+ 5) галактоземия 647. Генетикалық жән сыртқы орта факторларының әсерінен көрініс беретін ауру 1) муковисцидоз 2) Дауны синдромы 3) Кляйнфельтер синдромы 4) бронхиальды астма+ 5) галактоземия 648. Мультифакторлық топтағы аурулар 1) диафрагмалық грыжа 2) қант диабеті+ 3) тұқым қуалайтын зат алмасудың дефекті 4) Iтиптегі нейрофиброматоз 5) мукополисахаридоз 649. Полигенді тұқым қуалайтын туа біткен даму ақаулары 1) гидроцефалия 2)ерін, таңдай жырығы+ 3) феникетонурия 4) жамбастың таюы 5) Марфан синдромы 650 Мультифакторлық ауру галактоземия ахондроплазия алкаптонурия онкологиялық ауру+ гемоглобинопатия 651. Полигенді аурулардың көрсеткіштері 1) бір геннің мутациясы 2) Г. Мендель заңына бағынады 3) кандидат-гені+ 4) транслокация 5) митоздың бұзылуы 652. Полигенді аурулардың көрсеткіштері 1) бір геннің мутациясы 2) анеуплоидия 3) транслокация 4) орта факторы+ 5) митоздың бұзылуы 653. Тұқым қуалайтын аруларға диагноз қоюда қолданылатын тиімді зерттеу әдісі қайсы? 1) химиялық 2) биохимиялық+ 3) биофизикалық 4) физиологиялық 5) гибридологиялық 654. Гендік аруларға диагноз қоюда қолданылатын тиімді зерттеу әдісі қайсы? 1) биофизикалық 2) биохимиялық+ 3) физиологиялық 4) цитогенетикалық 5) Молекулалық-цитогенетикалық 655. Хромосомалық аруларға диагноз қоюда қолданылатын тиімді зерттеу әдісі қайсы? 1) биохимиялық 2) биофизикалық 3) генеалогиялық 4) цитогенетикалық+ 5) молекулалық-генетикалық 656. Зат алмасудың бұзылуын анықтауда ақпаратты болатын зерттеу әдісі қайсы? 1) биофизикалық 2) биохимиялық+ 3) генеалогиялық 4) цитогенетиzкалық 5) молекулалық-цитогенетикалық 657. Геннің құрлысының бұзылуын анықтауда ЕҢ ақпаратты болатын зерттеу әдісі қайсы? 1) биохимиялық 2) биофизикалық 3) генеалогиялық 4) цитогенетикалық 5) молекулалық-генетикалық+ 658. Гоносомды синдромдарға диагноз қоюда қолданылатын ЕҢ ақпаратты әдіс қайсы? 1) биохимиялық 2) биофизикалық 3) генеалогиялық 4) молекулалық-генетиклық 5) жыныс хроматинін анықтау+ 659. Гендік ауруларға диагноз қоюда қолданылатын әдіс 1) биологиялық 2) биохимиялық+ 3) физиологиялық 4) цитогенетикалық 5) молекулалық-цитогенетикалық 660. Хромосомалық ауруларға диагноз қоюда қолданылатын әдіс 1) биофизикалық 2) биохимиялық 3) генеалогиялық 4) цитогенетикалық+ 5) молекулалық-генетикалық 661. Клайнфельтер синдромына диагноз қоюға болатын әдіс 1) микробиологиялық 2) биохимиялық 3) генеалогиялық 4) молекулалық-генетикалық 5) Х-жыныс хроматинін анықтау+ 662. Фенилкетонурияға диагноз қоюға болатын әдіс 1) егіздердісалыстыру 2) биохимиялық+ 3) генеалогиялық 4) молекулалық-цитогенетикалық 5) Х-жыныс хроматинін анықтау 663. Ана қанының маркерлерін зерттеудің ЕҢ тиімді әдісі қайсы? 1) преимплантациялық диагностика 2) пренатальды диагностика (тікелей) 3) пренатальды диагностика (тікелей емес)+ 4) пренатальды диагностика (амниоцентез) 5) пренатальды диагностика (кордоцентез) 664. Табиғаты мультифакторлы дамудың туа біткен ақауларының алдын алуының тиімді әдісі қайсы? 1) неонатальды скрининг 2) клиникалық-генеалогиялық 3) пренатальды диагностика 4) преконцепциялық профилактика+ 5) преимплантациялық диагностика 665. Жүкті әйелдерге амниоцентез жүргізудің қолайлы аптасы қайсы? 1) 12-14 2) 15-18+ 3) 19-22 4) 23-25 5) 26-29 666. Жүкті әйелдерге хорионбиопсия жүргізудің қолайлы аптасы қайсы? 1) 8-11+ 2) 12-14 3) 15-18 4) 19-22 5) 23-25 667. Жүкті әйелдерге кордоцентеза жүргізудің қолайлы аптасы қайсы? 1) 8-11 2) 12-14 3) 15-17 4) 18-22+ 5) 23-25 668. Диетотерапия жүргізу тиімді болып табылатын ауру. 1) галактоземияға+ 2) алкаптонурияға 3) цистинурияға 4) Вильсон-Коновалов синдромына 5) Тея-Сакс синдромына 669. Тұқым қуалайтын аурулар терапиясында жүргізілетін емдеу әдісінің ЕҢ жиі пайдаланатыны 1) этиотроптық 2) патогенетикалық 3) хирургиялық 4) симптоматикалық+ 5) трансплантациялық 670. Генотерапия қолданылатын емдеу тәсілі этиотроптық+ патогенетикалық хирургиялық симптоматикалық 5) трансплантациялық 671. Ана қанының маркерлерін зерттеуге мүмкіндік беретін әдіс 1) пренатальды диагностика (тікелей) 2) пренатальды диагностика (тікелей емес)+ 3) амниоцентез 4) кордоцентез 5) преимплантациялық диагностика 672. Пренатальды диагностиканың инвазивті емес әдісі 1) кордоцентез 2) амниоцентез 3) пневмоцентез 4) хорионбиопсия 5) ультра дыбыстық зерттеу+ 673. Моногенді аурулар үшін анықталынатын генетикалық қауіп 1) эмпирикалық 2) этиологиялық 3) генеалогиялық 4) теориялық+ 5) патогенетикалық 674. Мультифакторлық аурулар үшін анықталынатын генетикалық қауіп 1) эмпирикалық+ 2) этиологиялық 3) генеалогиялық 4) теориялық 5) патогенетикалық 675. Генетикалық қауіпті есептеуде не анықталады? 1) аурудың себебі, даму механизмі, асқынуы 2) ата-ананың мінез-құлықтары 3) егіз балалардың туылуы,олардың және ата-аналарының генотиптері 4) жүктіліктің асқынуы, ерлі-зайыптылардан тулатын балалары 5)аурудың тұқым қуалау типі,ата-аналарының және туылатын балалардың генотиптері+ 676. Теориялық генетикалық қауіпті есептеу қандай аурулар үшін ЕҢ тиімді? 1) моногенді+ 2) полигенді 3) хромосомалық 4) тұқым қуаламайтын 5) мультифакторлық 677. Эмпирикалық генетикалық қауіпті есептеу қандай аурулар үшін ЕҢ тиімді? 1) моногенді 2) полигенді+ 3) мендельдік 4) тұқым қуаламайтын 5) голандриялық 678. Генетикалық қауіпті есептеуде, аурулардың пайда болуы мүмкіндігі анықталынады 1) өмір сүру барысында 2) тұқым қуалайтын + 3) сомалық аурулардың 4) ұрықтың даму барысында өлуі 5) онкологиялық аурулардың 679. Орташа жиіліктегі генетикалық қауіп көрсеткіші 1) 1-5 % 2) 6-20 %+ 3) 21-50 % 4) 51-70 % 5) 71-80 % 680. Төменде берілген қандай некелерден тұқым қуалайтын патология мен өлі туылудың ЕҢ жоғары генетикалық қауіпін күтуге болады? 1) панмиксиялық 2) инбридингтен 3) аутбридингтен 4) инцесттік+ 5) ассортативті 681. Проспективті кеңес жүргізіледі 1) бірден жаңа туылған сәбиге 2) ауру балалары бар отбасына 3) қайтадан аура баланың туылу қаупін анықтау мақсатында 4) ауру баланың туылу қауіпі жоғары отбасына + 5) дамудың туа біткен ақауларының алдын алу мақсатында 682. Эмпирикалық қауіп есептелінетін аурулар 1) моногенді 2) полигенді+ 3) инфекциялық 4) менделденуші 5) аутосомды-доминантты 683. Фенилкетонурияға скрининг жүргізу үшін жаңа туған сәбидің қанын алуға қолданылатын қағаз 1) индикатор 2) тест-бланк+ 3) жеке карта 4) генетикалық паспорт 5) медициналық анықтама 684. Күні жетіп туылған сәбиге неонатальды скрининг нешінші күніжүргізіледі 1) 3-ші 2) 4-ші+ 3) 5-ші 4) 6-шы 5) 7-ші 685 Жаңа туылған сәбиден фенилкетонурия анықталынса, қандай шаралар тағайындалуы тиіс? 1) генотерапия 2) физиотерапия 3) орнын толтыратын ферментті 4) диетотерапияны+ 5) фенилкетонурияның емі жоқ 686. Неонатальды скрининг жүргізілетін топтағы балалар 1) жаңа туған сәбилер+ 2) туыстық некеден туылғандар 3) мектеп жасына дейінгі 4) бастаушы мектеп жасындағы 5) орта мектеп жасындағы 687. Фенилкетонурияға диагноз қою үшін жаңа туған баладан алатын биологиялық материал 1) слекей 2) зәр+ 3) пер 4) қан 5) жұлын сұйықтығы 688. Фенилкетонурияға диагноз қою үшін неонатальды скринингте қолданылатын әдіс 1) клиникалық-генеалогиялық 2) биохимиялық+ 3) цитологиялық 4) молекулалық-генетикалық 5) полимеразалық-тізбекті реакция 689. Қандай ауруды неонатальды скрининг арқылы анықтауға болмайды? 1) туа пайдаболған гипотиреозды 2) қантты диабетті+ 3) фенилкетонурияны 4) муковисцидозды 5) галактоземияны 690. Ферментопатияны емдеудің тиімді әдісі 1) трансплантация 2) диетотерапия + 3) физиотерапия 4) гендік терапия 5) жасушалық терапия 691. Фенилаланингидроксилаза ферментінің белсенділігінің бұзылуынан болатын ауру. 1) гемофилия 2) галактоземия 3) фенилкетонурия+ 4) орақтәрізді жасушалық анемия 5) муковисцидоз 692.Неонатального скринингті жүргізу үшін жаңа туған баланың қанын қайжерден алады? 1) қолдың көк тамырынан 2) аяқтың көк тамырынан 3) өкшеден+ 4) жамбастан 5) иықтан жүктеу/скачать 9,18 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|