Әдістің міндеті:
-Хромосомалық ауруларды анықтауда;
-Хромосомалардың картасын жасауда;
-Мутациялық процестерді зерттеуде;
-Генетикалық ауытқушылықтарды анықтауда;
2-5 мл тамырдан қан алу
Эритроциттердің бөлінуі
Лейкоциттерді суспензия ортасына қосу
З күн бойы 37 С инкубациялау
Колхицин қосу
Лейкоциттердің
бөлінуі
Тұзбен гипотонизациялау
Жасушалардың
фиксациялануы
Жасушаны заттық үстелге орналастыру
Бояу
Фотоға түсіру
Кариотип
Схема 1:-Хромосома зерттелу барысы
Сурет 4:-Даун синдромымен
Ауыратын нәресте және еркек
Сурет 6:-Кішкентай балдардың Шершевский Тернер синдромы
47 хромосома
45 хромосома
Сурет 5:-Ер адамның Клайнфельтер
синдромы
47 хромосома ХХУ,
48 ХХХУ болуы мүмкін
1875 ж. Ф. Гальтон зерттеген.
Егіздік әдіс — біркелкі (гомозиготалық) және әркелкі (гетерозиготалық) егіздердің психологиялық ерекшеліктері мен дамуын салыстыра зерттеу.
Әдістің міндеттері:
1.Біржұмыртқалы (монозиготалы) егіздерді
әртүрлі (дизиготалы) жұмыртқалы егіздермен
салыстыру.
2.Монозиготалы егіздерді бір бірімен салысты-
ру;
3.Егіздерден алынған анализдерді жалпы
популяциямен салыстыру.
Егіздік әдіс
1 жұмыртқалы
1 сперматозоидтан
2жқ
2 жұмыртқалы
2 сперматозоидтан
1 плацента
Бөлек 2 плацента
Бөлек
амниотикалық қалташалар
Сурет 7:-1 және 2 жұмыртқалы егіздердің құрылысы
Әдістің мақсаты: Адам популяциясындағы хромосомалық аномалияның немесе жекеленген гендердің таралуын оқу.
Әдістің міндеттері:
1.Аурудың көрінуіне тұқымқуалаушылықтың және ортаның рөлін оқып білу;
2.Популяциядағы аллелдер жиілігінің динамикасын оқып білу;
3. Патологиялық аллелді тасымалдаушылардың санын анықтау және популяциядағы ауру балалардың туылу мүмкіндігі.
Популяциялық әдіс
Биохимиялық әдіс
Бұл әдіс арқылы кейбір тұқым куалайтын аурулардың зат алмасу процесінің бұзылуынан болатынын аныктайды. Мысалы, қант диабеті алкантонурия (оксидоза ферментінің жетіспеуі) фенилкетонурия (кемақыл), альбинизм (меланин түзілмейді), т.б.
Сурет 8:-Қант диабетін анықтау жолы
Сурет 9:-Альбинизм ауруымен ауыратын адам бейнесі
Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі — оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық — адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы. Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі — ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі.
Қорытынды
Бақылау сұрақтары
1.Адам генетикасы дегеніміз не?
2.Адам генетикасының зерттеу әдістерін атаңыз.
3.Егіздік әдіске сипаттама беріңіз.
4.Генеалогиялық әдіске сипаттама беріңіз
Пайдаланылған әдебиет
1.Хандогина, Е.К. Генетика человека с основами медицинской генетики: Учебник / Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. - 192 c
2.Рубан, Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики: Учебник / Э.Д. Рубан. - Рн/Д: Феникс, 2013. - 319 c
3. Курчанов, Н.А. Генетика человека с основами общей генетики / Н.А. Курчанов. - СПб.: Спецлит, 2009. - 191 c
Интернет ресурсы:
- http://list-of-lit.ru/chelovek/genetika-cheloveka.htm
Жүгіну күні: 24.10.2021 ж
Достарыңызбен бөлісу: |