Массовое обследование (скрининг) по поводу врожденного гипотиреоза впервые было осуществлено в Канаде в 1971 г. На сегодняшний день это обычный метод обследования в большинстве развитых стран. В России и Украине аналогичный скрининг проводится в течение последних 12 лет.
Основные причины врожденного гипотиреоза. I. Дисгенезия щитовидной железы: 1. агенезия (22-42 %) 2. гипоплазия (24-36 %) 3. дистопия (35-43 %) II. Врожденные дефекты синтеза Т4: 1. дефект тиреоидной перокидазы 2. дефект тиреоглобулина 3. дефект натрий-йодидного симпортера 4. синдром Пендреда 5. дефект дейодиназ тиреоидных гормонов III. Центральный (гипоталамо-гипофизарный) врожденный гипотиреоз IV. Врожденный гипотиреоз, обусловленный материнскими антителами