Геномдық мутация- ағза жасушаларындағы хромосомалар санының өзгеруі . Полиплоидия - хромосома санының гаплоидты жиынтыққа еселеніп (3n –триплоидия, 4n-тетраплоидия) Гетерополиплоидия - хромосомалар санының гаплоидттті жиынтыққа еселеніп артуын немесе кемуін айтады (2n+1,2,3 немесе 2n-1,2,3)
Клайнфельтер ауруы- жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуы,ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидті жиынтығы 47,жыныс хромосомалары -ХХУ
Даун ауруы-21 хромосоманың екеу емес,үшеу болатындығына байланысты.Баланың барлық жасушаларында 46 хромосоманың орнына 47 хромосома болады.
Хромосомалық мутациялар
Хромосомалар құрылысының (құрылымдық) өзгеруі. Олардың екі типін ажыратады: хромосомалық және хроматидтік мутациялар. Көптеген хромосомалық мутацияларды препарат жасап, микроскоппен көре алады. Хромосомалық және хроматидтік мутациялардың мынадай түрлері бар: транслокация, инверсия, жетіспеушілік (делеция) және сақина тәрізді, т.б.
Транслокация дегеніміз — екі хромосоманың немесе бір хромосоманың (екі хроматид) хромосома материалымен өзара алмасуы.
Инверсия дегеніміз — бір хромосоманың ішкі бөлігінің 180° өзгеруі.
Дупликация - Хромосоманың белгілі бір бөлігінің екі еселенуі немесе генетикалық материалдардың бір бөлігінің еселенуі.
Дупликация нәтижелері:
Гендер балансы бұзылады
Жаңа байланыстар пайда болады.
Жаңа белгілердің дамуы жүзеге асады.
Сақина тәрізді хромосомалар — бұл таякша тәрізді хромосоманың сақина тәрізді болып өзгеруі.
Жетіспеушілік (делеция) деп хромосома иықтарының бөлшектерге үзілуін айтады. Хромосомалық мутациялар гендердің жұмысын өзгертеді. Мысалы, центромерасы бар транслокациялық, инверсиялық мутациялар тұқым қуалайды.[1] Цитоплазмалықмутация- плазмогендердің өзгеруі . Плазмогендер пластидтерде және митохондрияларда болады.Пайда болған цитоплазмалық мутациялар гендік мутациялар сияқты тұрақты болады да, ұрпақтан-ұрпаққа тұқым қуалайды.
Пластидті мутация-эвгленаны ұзақ уақыт қараңғы ортада ұстаса,оның пластидтері жойылады,нәтижесінде эвгленаның мутантты штампы пайда болады.
Митохондриялардың қызметінің және морфологиясының өзгеруі-мысалы ашытқы жасушасындағы “тынысалу” мутациялары.
