Жауабы: жасуша миграциясының бұзылуынан

369. Сау, жас ата-анадан мерзімінде бала туылды. Туылған кезде екі қолының саусақтарынан
ақаулықтар анықталды (фото). Бұл ақаулық қолдың ақаулықтарының ішінде ең жиі кездесетін
(16%-дан жоғары) ақаулыққа жатады. Осындай ақаулықтың себебі қандай жасушалық
механизмінің бұзылысы болып отыр?
Жауабы: пролиферация
370. Адамдағы полидактилия (алтысаусақтылық) гені , қалыпты бес саусақтылыққа доминантты
қасиет көрсетеді. Ата-аналарының екеуіде гетерозиготалы отбасында, алтысаусақты балалардың
туылу мүмкіндігін анықтаңыз. +75%
371. Синдактилия (саусақтардың жабысып қалуы) аутосомды доминантты белгі ретінде тұқым
қуалайды. Ата-аналарының біреуі талдаушы белгі бойынша гомозиготалы, ал екіншісінде
саусақтың қалыпты құрылымы бар отбасында саусақтарының жабысуымен баланың туылу
мүмкіндігін? +50%
372. Ер адам дальтонизм ауырады, оның əйелі сау, бірақ əйелінің əкесінде осы ауру бар. Осы
жанұяда дальтонизммен баланың туылу мүмкіндігі қандай? +50%
373. Əкесінде тіс эмалының гипоплазиясы бар, ал анасында аномалия жоқ отбасында
гипоплазиясы бар қыз туылды. Бұл аномалияның келесі қыздарында көрініс беру мүмкіндігі
қандай? +100%
374. Доминантты катаракта жəне эллиптоцитоз гендері бір хромосомада орналасқан.. Дені сау
əйел мен дигетерозиготалы ер адамның некесінен болаған балаларында көрініс беру мүмкіндігін
анықтаңыз, кроссинговер жүрмеген жағдайда. +50%
375. Гемофилия - Х – хромасомасымен тіркес рецессивті ауру. Егер анасы гемофилияның генін
тасмалдаушы болса (Х
Н
Х
h
), қыздарында гемофилияның көріну мүмкіндігі қанша?+ 0%
376. Адамда сирек кездесетін а гені анофталмияға (көз алмасының болмауына) алып келеді, ал
оның А аллелі көздің қалыпты дамуын анықтайды. Гетерозиготалыларда көз алмасының кішіреюі
байқалады. Егер ата-аналарының көз алмасы кішірейген болса, олардың ұрпақтарында фенотип
бойынша ажырауын анықтаңыздар. +1:2:1
377. Орақ тəрізді анемия толымсыз домнанттылық ретінде тұқым қуалайды. Гетерозиготалыларда
аурудың нақты клиникалық белгілері байқалмайды. Гомозиготалылар негізінен балалық шақта
қайтыс болады. Ата-аналарының бірі гетерозиготалы, ал екіншісі дені сау отбасында дені сау
балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыздар. +50%
378. Катарактаның кейбір түрлері аутосомды-доминантты типпен тұқым қуалайды. Геннің
пенетранттылығы 50% құрайды. Аталған белгі бойынша ата-аналарының біреуі гетерезиготалы
отбасында катарактамен ауру баланың туылу мүмкіндігі қандай +25%
379. Медико-генетикалық кеңестен отбасы өтуде. Күйеуі ахондроплазиямен
(аутосомды–доминантты ауру) ауырады жəне гетерозиготалы. Отбасындағы бірінші бала сау.
Геннің пенетранттылығы 80%. Келесі балаларының ауру болып туылу мүмкіндігі қандай +40%
380. Кариграмманы зерттеңіздер жəне мутация типін анықтаңыздар

жүктеу/скачать 2,17 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: