Адамның менделденетін белгілері – бұл адамның Г.Мендель заңдарыбойыншатұқымқуалайтынмоногендібелгілері(аурулары).1994жылданбастапВ.МакКьюсиктіңкітабықайташығарылуынтоқтатты,қазіринтернетте сайт бар (адресі: httр: //www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/). Интернет-версия (OMIM), АҚШ Конгрессінің Ұлттық медициналық кітапханасыныңкөмегініңарқасындақазіргікезде3917асамендельденутипіндетұқымқуалайтынауруларенген.
Белгініңменделденуінекеректіжағдайларынадискреттілікжәнемоногенділікжатады..
Моногендітұқымқуалаудыңдискреттілігі—тәуелсізтұқымқуалаудыңмүмкіндігі,моногенділіккенегізделгенорганизмніңтүрліқасиеттері мен белгілерінің дамуы және өзгеруі (бір ген – бір полипептидтіктізбек–бірреакция– бірбелгі).
Адамдатұқымқуалаудыңкелесітиптерікездеседі:Моногендіктұқымқуалау.Полигендік.Дәстүрліемес.
АдамбелгілерініңмоногендітұқымқуалауыМенделдіңзаңдарыбойынша жүреді. Генотипте әрбір геннің екі аллелі болады, әрбір жұптыңөзараәсерлесуіжеке қарастырылады.
Моногенді тұқым қуалаудың типтері кездеседі: Аутосомды-доминантты.Аутосомды-рецессивті. Х-хромосомамен тіркес доминантты тұқым қуалау.Х-хромосомамен тіркес рецессивті. Голандриялық тұқым қуалау немесе У-хромосомаментіркес тұқым қуалау.
Аутосомды-доминанттытұқымқуалауғатәнбелгілер:
еркекжәнеәйелжыныстыдаралардапатологиябірдейжиілікпенкездеседі.
ауруәрұрпақсайынкездеседі,ауруәке-шешесіненкелесіұрпаққаұдайыберіледі (аурудыңтұқымқуалауы вертикальсипатындажүреді).
аурубаланыңтуылумүмкіндігі50%тең(баланыңжынысынажәнетуылуретінебайланыссыз).
денісауотбасымүшелерініңұрпақтарысауболады.
Мысалы,сепкіл,бұйрашаш,көздіңқаратүсіжәнет.б.Аурулармысалы:синдром
отбасылықгиперхолестеринемия,нейрофиброматоз,полидактилия.
Достарыңызбен бөлісу: |
