Цитоплазма мен сыртқы ортада К+, Na+ иондарын белгілі бір арақатынаста ұстау
жүктеу/скачать 9,18 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- D-ee,ddE,ddee 347. Ата-анасының екеуінің де көздері қара
- Ж: Генотиптік- Комбинативтік өзгеріштік
- Моносомия(диплоидты жиынтық бір хромосомаға кемиді).Геномдық мутация. 350.Даун синдромымен ауыратын науқастан 46 хромосома
- Транслокация-бір хромосоманың бөлігі үзіліп екінші бір гомологті емес хромосомаға жалғануы.
- Пероксисома 359.Кератин ақуызының бұзылуынан
- Кератиндердің бұзылуы
- Барр денешігінің саны
- Барр денешігі жоқ.
- Апоптоз 370.Адамдағы полидактилия (алтысаусақтылық)
| P CCII X ccii
G CI ci F1 CI Ci cI cI 345. Бойы 150 см әйел бойы 170 см ер адамға тұрмысқа шықты. Олардан бойларының ұзындығы 160 см болып туылған баланың генотипі қандай?100 гетерозиготалы 346. Адамның қалыпты естуі екі аллелді емес доминантты гендермен, гендердің комплементарлық әрекеттесуі арқылы бақыланады (D және Е). Естімейтін адамдардың генотипін анықтаңыздар D-ee,ddE,ddee 347. Ата-анасының екеуінің де көздері қараотбасында көк көзді балатуылды. Аталған жағдайда өзгергіштіктің қандай түрі байқалады? Ж: Генотиптік- Комбинативтік өзгеріштік. 348. Клайнфельтер синдромында, ерадамдарда ауыздың кілегейлі қабатының эпителий жасушаларының ядросынан бір Барр денешігі анықталды. Мутацияны анықтаңыздаржыныс хромосомалық полисомиялар – Х У бойынша 349.Жүкті әйелде жүктіліктің 7-аптасында өздігінен түсікболды.Ұрықтың жасушаларынан 45, ХУкариотип анықталды. Мутацияны анықтаңыздар Моносомия(диплоидты жиынтық бір хромосомаға кемиді).Геномдық мутация. 350.Даун синдромымен ауыратын науқастан 46 хромосомаанықталды.Бірақ, хромосомаларды мұқият сараптау Даун синдромының себебі болатын мутацияны анықтады. Бұл қандай мутация болып отыр?Хромосомалық мутацияТранслокация-бір хромосоманың бөлігі үзіліп екінші бір гомологті емес хромосомаға жалғануы. 351.Жалпы даму кемшіліктері (салмақтың төмендігі, ақыл-ойдың бұзылыстары т.б.) патогендік фактор қандай кезеңде әсер етуінен дамиды?Мейоздың немесе митоздың бұзылуының нәтижесінде хромосомалардың диплоидтық жиынтығының өзгеруінен пайда болатын мутациялар.Оларға полиплоидия,гаплоидия,гетерплоидия,анеуплоидия жатады. 352. Көрсетілген терминдердің қайсысы мына анықтамаға сәйкес «Генетикалық факторлар әсерінен даму үдерісінің ішкі бұзылысы нәтижесінде болатын морфологиялық ақаулық»?мальформация 353.Көрсетілген терминдердің қайсысы мына анықтамаға сәйкес «Құрсақта даму кезінде механикалық әсерден дененің формасының, түрінің немесе қалпының бұзылыстары»? Деформация 354.Егер бала циклопиямен туылса, теротогендік фактор жүктіліктің қандай мерзімінде әсер еткен? Бластопатия - ұрықтанудан кейінгі алғашқы 2 - ші аптадағы зиготаның зақымдалуы, оған қосарланған ақаулықтар , циклопия , сиреномегалия. 355. α-1,4-глюкозидазы ферментініңжеткіліксіздігінен жасушада гликоген толық ыдырамай жинақталуы жүреді. Гликогеннің жинақталуы үдемелі бұлшықет әлсіздігінің дамуына әкеледі. Бұл фермент жеткіліксіздігі қай органоидқызметінің бұзылуын тудырады? Лизосома. Мұндай ферменттің жетіспеушілігімен кез-келген мүшелер мен тіндердің лизосомаларында гликоген жинала бастайтыны анық, бұл патологиялық процестің дамуына әкеледі. 356. Кейбір тұқым қуалайтын аурулар жасушадағы нақты органоид қызметінің бұзылуынан туындайды. Мысалы Лея синдромы, бұл аурудың ерекшелігі-балаларға тек анасынанберіледі, ал науқас әкеден дені сау балалар туылады. Осы ерекшелікті ескере қай органоид екенін анықтаңыз Митохондрия 357. Акаталаземиямен ауыратын адамдар метил спиртінің әсеріне төзімді, себебі метил спиртін улы формальдегидке дейін бұзатын каталаза ферментіжоқ. Бұл бұзылыс қандай органоидпен байланысты?Пероксисома 358. Цельвегер ауруы май қышқылдарының метаболизмінің бұзылуынан пайда болады, плазмада ұзын тізбекті май қышқылдарының концентрацияларыжоғары деңгейде, эритроциттер мембраналарында плазмалогендердің концентрациясы төмендегені анықталады. Бұл бұзылыс қандай органоидпен байланысты?Пероксисома 359.Кератин ақуызының бұзылуынантері аурулары дамиды, бұл ауруда эпидермистің базальды пластинкаға бекінуі бұзылған, терісінде сероздық заттармен толтырылған көпіршіктер пайда болады. Кератиндердің бұзылуыжасушаның қандай құрылымының түзілуін болдырмайды?Аралық филамент,кератин 360. Онкологиялық ауруларда колхицин препаратынтағайындайды. Бұл препарат жасушада тубулин ақуызының синтезінболдырмайды. Қандай жасушалық құрылым қалыптаспайдыМикротүтікшелер 361. Кариотипі 47,XXY,15- жастағы балада бойының ұзын болуы, ақыл-естің дамуының және жыныстық жетілудің кешеуілдеуі бар. Баланың сомалық жасушасында Барр денешігінің саны қанша болады?2 362. 14 жастағы қыз баладафизикалық және ақыл-ой дамуының кешеуілдеуі байқалды, бойы қысқа, кеудесі кең қалқанша тәрізді; екінішілік жыныстық белгілері дамымаған,Барр денешігі жоқ.Осы қыздағы хромосомалар жиынтығын анықтаңыз45XO 363. Баланы арнайы зерттегенде тер бездерінің секрециясынанCl- иондарының жоғары концентрациясын анықтады. Дәргердің қойған диагнозы: «Мукавицидоз». Муковисцидоз (кистозды фиброз) – бұл ауру жасушаның мембранасы арқылы натрий және хлор иондарының тасымалдануының бұзулуынан болады. Муковисцидоз гені жетінші хромосоманың ұзын иығының үшінші ауданының бірінші сегментінде орналасқан. Осыған сәкес, баланың кариотипін анықтаңыз 46 XY(XX) 7q3.1 364. Митоздың метафазасына сәйкес келетін санды таңдаңыз2 365. Адамның сомалық жасушаларындағы хромосома жиынтығы 46 құрайды. Митоз метафазасындағы жасушалардың бірінде хромосома жиынтығын және ДНҚ молекулаларының санын анықтаңыз.2n4c 366.Адамның бір сома жасушасының46 хромосомасындағы ДНҚ молекулаларының жалпы массасы шамамен 6 х 10-9 мг тең. Овоциттердегі ДНҚ молекуласының массасын анықтаңыз 3x10-9 367. Суреттен анафаза II -ге сәйкес келетін санды табыңыз5 368. Бала жүректің туа біткен даму ақаулығыментуылды. Бұндай ақаулықпен туылған балалардың көпшілігі өмірінің алғашқы күндерінде қайтыс болады. Қандай жасушалық механизмнің бұзылуыосындай ақаулықтың себебі болып отыр?Көбінесе патология ұрықтың дамуының 6-9 аптасында қалыптаса бастайды. Ғылымға беймәлім себептер бойынша төс сүйектері бірге өспейді. Ғалымдар ұсынған механикалық теорияға сәйкес эмбриогенездің 8-ші күні сарыуыз қапшығының үзілуіне байланысты төс сүйегі қысылып, оның дамуы бұзылады. 369. Сау, жас ата-анадан мерзімінде бала туылды. Туылған кезде екі қолының саусақтарынан ақаулықтаранықталды. Бұл ақаулық қолдың ақаулықтарының ішінде ең жиі кездесетін (16%-дан жоғары) ақаулыққа жатады. Осындай ақаулықтың себебі қандай жасушалық механизмінің бұзылысы болып отыр?Апоптоз 370.Адамдағы полидактилия (алтысаусақтылық)гені , қалыпты бес саусақтылыққа доминантты қасиет көрсетеді. Ата-аналарының екеуіде гетерозиготалы отбасында, алтысаусақты балалардыңтуылу мүмкіндігін анықтаңыз.Фенотип 3:1, генотип 1:2:1 жүктеу/скачать 9,18 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|