Дәстүрлі типпен тұқым қуалайтын моногенді аурулар. (Аутосомды-доминантты типпен тұқым қуалайтын аурулар: жетілмеген остеогенез, ахондроплазия, нейрофиброматоз) тақырыбы бойынша ақпараттық құрал
жүктеу/скачать 26,81 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- IV түр
| Жетілмеген остеогенез түрлері:
I түрі - ең жеңіл және кең таралған түрі. Ол жеңіл ағыммен, туа біткен немесе ерте есту қабілетімен, орташа ауырлықтағы сүйек өзгерістерімен сипатталады. Науқастың көздің ақ қабақтың көкшіл түске боялуы (склера) байқалады. Сынықтар науқастың өмірінің әртүрлі кезеңінде анықталады, бірақ көбінесе ерте неонатальды кезеңде, бала жүре бастаған кезде, қартайған шағында, остеопороз дамыған кезде пайда болады. Омыртқаның өзгеруі (кифоз, сколиоз) науқастардың тек 20% - ында кездеседі. II түрі (перинаталды өлім) - бұл аурудың ең ауыр түрі. II типті нәрестелерде құрсақішілік дамудың кешеуілдеуі, көздің ақ қабақтың көкшіл түске боялуы, аяқтарының қысқалығы, бірнеше сынықтардың болуымен сипатталады. Әдетте, олар туылғанға дейін немесе туыла сала бірден өлімге ұшырайды, сирек жағдайда бірнеше ай өмір сүреді. III түрі - ауыр прогрессивті деформациялармен, жетілмеген дентиногенезбен сипатталады. Балалар бірнеше сынықтармен дүниеге келеді. Жасы ұлғайған сайын аяқ-қолдардың «О»-тәрізді өзгеруі, кеуде сүйектерінің деформациясы пайда болады. Әдетте, ЖО-дің III түрімен туылған балалар, мүгедектер арбасында өмірін өткізеді. IV түр - ЖО-ның I түріне ұқсас. Омыртқаның деформациясы жиі кездеседі. Нейрофиброматоз (НФ), Реклингхаузен ауруы – жиі кездесетін тұқым қуалайтын ауру. Жиілігі: 1:3000 – 1:4000. Аутосомды-доминантты типпен тұқым қуалайды. 1 типті нейрофиброматоз нейрофибромина -NF1 генінің мутацияға ұшырауынан пайда болады. Геннің орны - 17q11.2. Бұл 350 кб-тан астам геномдық ДНҚ-ны қамтитын 60 экзоннан тұратын ең үлкен адам гендерінің бірі. Ол ірі цитоплазмалық онко супрессорлық ақуызды - нейрофиброминді (2818 аминқышқылдарынан тұратын) кодтайды және сол ақуыз барлық дерлік тіндерде, бірақ көбінесе ми мен жұлында және перифериялық жүйке жүйесінде кездеседі. Молекулалық-генетикалық зерттеу барысында мутациялардың шамамен 95%-ын анықтауға болады. Олар: үлкен делециялар, инсерциялар, нонсенс-мутациялар, миссенс- мутациялар және интрондық мутациялар. Науқастардың, шамамен 50% -ында нейрофиброматоз жаңа мутацияның себебінен пайда болады. Осы аурумен ауыратын балаларды туылу қаупі 50% құрайды. 1 - типті нейрофиброматоз неврологиялық, тірек-қимыл аппараты бұзылыстарына, көз және тері ауытқуларына, сондай-ақ ісік ауруларына бейім. Аурудың пенетранттылығы- 100%, экспрессивтілігі өзгермелі. Көптеген «сүтке қосылған кофе» дақтары науқастардың барлығында кездеседі, сепкілдер 90% жағдайда байқалады. NF1 белгілеріне папилломалар да жатады. Нейрофибромалардың пайда болуы науқастардың жасына байланысты. Ол ауру 7 жасқа дейінгі балаларда сирек кездеседі, әдетте жыныстық жетілу кезінде пайда болады. 19 жасқа дейін 44%-да, 20-29 жаста – 85% -да, 30 жастан жоғарыларда – 94% -да НФ анықталған. жүктеу/скачать 26,81 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|