Шырышты қабықтардың невриномасы, марфан тәрізді сырт келбеті, нейропатиялар.
10.2.1. Көптеген эндокринді неоплазия синдромының 1-ші типі КЭН-1 (Вермер синдромы) — аралшықты-жасушалық ісіктер (инсулинома, гастринома) мен гипофиз аденомаларының ұштасуымен сипатталатын аутосомды-доминантты тұқымқуалайтын синдром (10.4 кесте). Синдромның құрамдас бөліктері тіпті бір обтасының ішінде түрліше болады. Басым жағдайда екі эндокринді ісік ілеспелі дамиды. Диагнозды қою барысында барлық жағдайлардың үштен бірінде ғана барлық үш құрамдас бөлікте көрініс береді.
10.4 кесте.КЭН-1 синдромы
Этиологиясы мен патогенезі
11 (регион 11q13) хромосомада орналасқан ісіктердің өсуін тедейтін ген инактивациясы. Ісіктің даму инактивтеуші геннің екі аллелінің белсенсізденуі дамығанда ғана көрініс береді.
11q13аймағының гетерозиготалығының жоғалуы науқастардың басым көпшілігінде байқалады
Эпидемиологиясы
Сирек дамитын эндокринді патология: 100 мың халыққа таралу жиілігі 1–10 жағдай
Басты клиникалық көрінісі
1. КЭН кезінде дамитын біріншілік гиперпаратиреоз (97 %) (8.3 бөлімді қараңыз) спорадикалық түрлерінен еш ерекшелінбейді (8.3бөлімді қараңыз)
2. Аралшықты-жасушалық ісіктер (80 %) (9 бөлімді қараңыз); жиі гастринома (барлық гастриномалардың 25–60 %-ы МЭН-1 кезінде анықталады) және инсулинома дамиды
3. Аденогипофиз ісіктері (54 %) (2 бөлімді қараңыз) науқастардың жартысында дамиды