Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей

Уровень убедительности рекомендаций

жүктеу/скачать 1,94 Mb.

Pdf көрінісі

бет	96/209
Дата	21.06.2023
өлшемі	1,94 Mb.
	#102787

1 ... 92 93 94 95 96 97 98 99 ... 209

Байланысты:
kr-epilepsiya

Уровень убедительности рекомендаций
C
(уровень достоверности
доказательств – 4).
Комментарий: асимметричный локальный гипометаболизм височной доли у
пациентов с двусторонним поражением височных долей либо при отсутствии
характерных признаков склероза гиппокампа при МРТ считается достаточным
основанием для решения вопроса о хирургическом лечении, так как является
благоприятным фактором в плане долгосрочного прогноза контроля приступов [253].
2.5. Ин

ые диагностические исследования

2.5.1. Диагностика моногенных вариантов идиопатических эпилепсий

Для установления этиологии моногенных вариантов эпилепсий используются
несколько молекулярно-генетических методов: автоматическое секвенирование по
Сенгеру, а также одновременный анализ мутаций в нескольких генах. Для диагностики
заболеваний, характеризующихся специфическими клиническими признаками
целесообразно проводить анализ мутаций в отдельных генах, ответственных за их
возникновение. К таким заболеваниям относится туберозный склероз, нейрофиброматоз и
синдром Ангельмана [21,22].

Рекомендуется молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене
методом автоматического секвенирования по Сэнгеру пациенту с эпилепсией с
подозрением на моногенное заболевание, для уточнения его этиологии и подбора
специфической терапии [254, 255].
120

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности
доказательств – 4).
Комментарии: Поиск мутаций в конкретном гене возможен только при хорошо
фенотипически очерченных заболеваниях, ассоциированных с эпилепсией. Примером
таких заболеваний могут служить синдром Ретта или туберозный склероз.

Рекомендуется молекулярно-генетическое исследование мутации методом
Сэнгера родителям пациента при выявлении у ребенка вероятно патогенной мутации или
мутации с неясным клиническим значением в гене, ассоциированным с моногенным
заболеванием, для уточнения значимости мутации в развитии эпилепсии и с целью
прогноза деторождения [256].

жүктеу/скачать 1,94 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 92 93 94 95 96 97 98 99 ... 209