Контрольные вопросы Ситуационные задачи
Генетический дефект и патогенез
жүктеу/скачать 6,21 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Клинические проявления.
- Синдром Луи-Бар
- Генетический дефект и патогенез
- Клинические проявления
- Диагностика.
| Генетический дефект и патогенез. Дефектный ген локализуется в 11 хромосоме и обуславливает аномальную экспрессию молекулы СD43 на тромбоцитах и лимфоцитах. Это приводит к нарушению процесса созревания и взаимодействия Т- и В-лимфоцитов, передвижения и активации Т-лимфоцитов. Также следствием мутации является нарушение адгезии, агрегации, освобождения АДФ тромбоцитами.
Клинические проявления. Проявляется классической триадой: тромбоцитопенией, экземой, возвратными инфекциями. Диагностика. Дефицит и нарушение пролиферативного ответа Т-лимфоцитов, снижение уровня IgM при увеличении содержания и IgE в сыворотке крови. Тромбоцитопения, преобладание микроформ тромбоцитов. Прогноз для жизни неблагоприятный. Причинами смерти могут быть тяжелые инфекционные заболевания, несовместимые с жизнью кровотечения, малигнизация. Синдром Луи-Бар (наследственная атаксия-телеангиоэктазия) — первичный иммунодефицит с прогрессивной церебральной нейродегенерацией. Тип наследования и частота. Аутосомно-рецессивный, 1: 500 000– 1: 1 000 000. Генетический дефект и патогенез. Дефектным является ген АТМ картированный в 11 хромосоме. Его продуктом является белок АТМ участвующий в контроле клеточного роста, распознавании поврежденной ДНК и ее репарации. В основе патологии лежит дефект репарации и конечной дифференцировки Т-лимфоцитов. Морфологические изменения в тканях мозжечка характеризуются потерей зернистых клеток и клеток Пуркинье. Клинические проявления. Признаки: атаксия, телеангиоэктазии, рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей, уменьшение или отсутствие IgА. Патогенетическая взаимосвязь этих проявлений не ясна. Заболевание начинается в раннем детстве и проявляется в первую очередь мозжечковой атаксией. Отмечаются качание головы и туловища, нарушение походки, тремор и хореоатетоз. Характерным изменением глаз являются нарушение движения глазного яблока и косоглазие. В возрасте от 2 до 6 лет появляются телеангиоэктазии на конъюнктиве и открытых участках тела, слизистой мягкого и твердого неба. Важным признаком являются хронические респираторные инфекции (синуситы и пневмонии). У пациентов часто развиваются злокачественные новообразования, причем в 10– 30 % поражается лимфоретикулярная система. Диагностика. Количество и активность циркулирующих Т-клеток резко снижены. У 70 % пациентов имеется недостаточность IgА, у некоторых — дефицит IgG2 и IgG4. Прогноз для жизни относительно неблагоприятный. В среднем пациенты доживают до 14 – 20 лет. Причинами смерти являются опухоли, а также тяжелые инфекционные заболевания с полиорганной недостаточностью. жүктеу/скачать 6,21 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|