Жауабы: Геномдық мутация,полисомия 349. Жүкті әйелде жүктіліктің 7-аптасында өздігінен түсік болды. Ұрықтың жасушаларынан 45, ХУ кариотип анықталды. Мутацияны анықтаңыздар Жауабы: Геномдық мутация,моносомия 350. Даун синдромымен ауыратын науқастан 46 хромосома анықталды. Бірақ, хромосомаларды мұқият сараптау Даун синдромының себебі болатын мутацияны анықтады. Бұл қандай мутация болып отыр?
Жауабы: мозойкалық,транслокация 351. Жалпы даму кемшіліктері (салмақтың төмендігі, ақыл-ойдың бұзылыстары т.б.) патогендік фактор қандай кезеңде әсер етуінен дамиды?фетальды(нәрестелік), Эмбрионалды кезеңде 352. Көрсетілген терминдердің қайсысы мына анықтамаға сәйкес «Генетикалық факторлар әсерінен даму үдерісінің ішкі бұзылысы нәтижесінде болатын морфологиялық ақаулық»? Мальформация 353. Көрсетілген терминдердің қайсысы мына анықтамаға сәйкес «Құрсақта даму кезінде механикалық әсерден дененің формасының, түрінің немесе қалпының бұзылыстары»? Деформация 354. Егер бала циклопиямен туылса, теротогендік фактор жүктіліктің қандай мерзімінде әсер еткен? Бластопатия 355.α-1,4-глюкозидазы ферментінің жеткіліксіздігінен жасушада гликоген толық ыдырамай жинақталуы жүреді.Гликогеннің жинақталуы үдемелі бұлшықет әлсіздігінің дамуына әкеледі. Бұл фермент жеткіліксіздігі қай органоид қызметінің бұзылуын тудырады? лизосома 356.Кейбір тұқым қуалайтын аурулар жасушадағы нақты органоид қызметінің бұзылуынан туындайды. Мысалы Лея синдромы, бұл аурудың ерекшелігі-балаларға тек анасынан беріледі, ал науқас әкеден дені сау балалар туылады. Осы ерекшелікті ескере қай органоид екенін анықтаңыз митохондрия 357.Акаталаземиямен ауыратын адамдар метил спиртінің әсеріне төзімді, себебі метил спиртін улы формальдегидке дейін бұзатын каталаза ферменті жоқ. Бұл бұзылыс қандай органоидпен байланысты? пероксисома 358. Цельвегер ауруы май қышқылдарының метаболизмінің бұзылуынан пайда болады, плазмада ұзын тізбекті май қышқылдарының концентрациялары жоғары деңгейде, эритроциттер мембраналарында плазмалогендердің концентрациясы төмендегені анықталады. Бұл бұзылыс қандай органоидпен байланысты? пероксисома 359. Кератин ақуызының бұзылуынан тері аурулары дамиды, бұл ауруда эпидермистің базальды пластинкаға бекінуі бұзылған, терісінде сероздық заттармен толтырылған көпіршіктер пайда болады. Кератиндердің бұзылуы жасушаның қандай құрылымының түзілуін болдырмайды?
