Общий анализ мочи: цвет желтый, прозрачность – полная; относительная плотность 1015, реакция – кислая; белок – нет, сахар – нет, ацетон – нет.
Биохимический анализ крови: глюкоза – 3,2 ммоль/л, натрий – 132,0 ммоль/л, калий – 5 ммоль/л, общий белок – 55,0 г/л, холестерин – 7,6 ммоль/л.
Гормоны:Инсулино-подобный фактор роста 1 (ИФР-1)- 34,9 нг/мл (норма 72,0-237,0 нг/л;); СТГ в ходе стимуляционной пробы с клонидином не более 4,9 нг/мл; (норма выше 10 нг/мл)
ЗАДАНИЕ: Поставьте диагноз.
Оцените физическое развитие ребенка.Какие дополнительные исследования необходимо провести для уточнения диагноза?
Для чего проводится рентгенография кистей с захватом лучезапястных суставов?
Что могло послужить причиной развития данной патологии?
Какие типы заболевания выделяют в зависимости от этиологии?
Какие особенности углеводного обмена отмечаются при этом заболевании?
Какие методы визуализации используются в диагностике заболевания?
Какими гормональными препаратами проводится заместительная терапия?
Какие исследования и с какой частотой необходимо проводить для оценки адекватности терапии?
Какими специалистами должен наблюдаться ребенок?.
ЗАДАЧА 116 Ребенок К., 7 дней, от 1-й беременности, протекавшей с угрозой прерывания на 28 недели, от 1-х срочных родов. При рождении масса 3000 г, длина 51 см. С рождения обращало на себя внимание неправильное (бисексуальное) строение наружных гениталий, в связи с чем проведено кариотипирование: кариотип 46 ХХ.
С 5-го дня жизни состояние ребенка ухудшилось: сосет вяло, после частых срыгиваний стали отмечаться рвоты фонтаном, жидкий стул.
При осмотре : кожа бледная с сероватым оттенком, гиперпигментация белой линии живота и наружных гениталий; тургор тканей снижен, мышечная гипотония, гипорефлексия. Дыхание поверхностное, ослабленное. Тоны сердца приглушены. Живот при пальпации мягкий, печень +2 см. Наружные гениталии сформированы неправильно: пенисообразный и гипертрофированный клитор, складчатые большие половые губы, урогенитальный синус..
