Молекулалық биология және генетика кафедрасы жалпы медицина мамандығы бойынша оәК
Саты атауы Температуралық режим
жүктеу/скачать 3,88 Mb.
|
sillabus МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА
- Бұл бет үшін навигация:
- Негізгі компоненттері Олардың қызметі
- 8.2. Әкелікті анықтауға арналған есеп шығару.
- ДНҚ рестрикциясына есеп шығару.
- 8.4. Адамның геномдық мәліметтер базаларымен жұмыс істеу: есептер шығару.
8.1.2. ПТР негізгі компоненттерін сипаттаңыз:
8.2. Әкелікті анықтауға арналған есеп шығару. ПТР «саусақтардың генетикалық таңбаларын» салыстыруда қолданылады. Бұл үшін қылмыс болған жерден – қан, сілекей, спрема, шаштар және т.б. генетикалық материалдың үлгісі қажет. Оны қылмыскердің генетикалық материалымен салыстырады. ДНҚ-ның өте аз мөлшері- бір көшірмесі жеткілікті. ДНқын фрагменттерге бөледі, содан соң ПТР көмегімен амплификациялайды. Фрагменттерді ДНҚ электрофорез көмегімен бөледі. ДНҚ жолақтарының орналасуынан алынған көрініс«саусақтардың генетикалық таңбалар» (ағыл. genetic fingerprint) деп атайды. 2) ПТР арқылы амплификацияланған ДНҚ-фрагменттерінің электрофорез нәтижелері көрсетілген. (1) Әке. (2) Бала. (3) Шеше. Әкелік туралы қортынды беріңіз және оның негізін түсіндіріңіз. ДНҚ рестрикциясына есеп шығару. Ұзындығы 5000 жұп нуклеотидтен (ж.н.) тұратын ДНҚ молекуласы жеке А рестриктазамен және В рестриктазамен өңделген. А рестриктаза ДНҚ 4 фрагментке бөледі: мөлшерлері 2100, 1400, 1000 и 500 ж. н. В Ал В рестриктаза 3 фрагментке бөледі: 2500, 1300 және 1200 ж. н. Осы ДНК бөлігін бір мезгнілде екі ферментпен де өңдегенде 6 фрагментке бөлінеді: 1900, 1000, 800, 600, 500, 200 ж. н. ДНҚ фрагментінің рестрикциялық картасы берілген. Осы А және В ферменттерінің рестрикция мәліметтерін пайдалана отырып, ДНҚ фрагментінің рестрикциялық картасына сәйкестендіріп, рестрикциялық карталау жүргізіңіз. 8.4. Адамның геномдық мәліметтер базаларымен жұмыс істеу: есептер шығару. 8.4.1. Адамада NF1 генінің мутациясы ауыр генетикалық ауру бірінші типті нейрофиброматозды (neurofibromatosis, type1) тудырады. NF1 гені адамның қандай хромосомасында орналасқан? -Тапсырманы орындау үшін келесі мүмкіндіктерді пайдаланыңыз: Тапсырманы орындау үшін келесі мүмкіндіктерді пайдалаңыз · Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 8.4.8. 2. Гемофилия А – қан ұюының VIII факторының генінің мутациясынан дамитын жыныспен тіркесті ауру. F8С гені адамның ең ірі гендерінің бірі –26 экзондардан тұрады. Адамда F8C гені қандай хромосомада орналасқан? - Тапсырманы келесі көмекпен орындаңыз: · Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 8.4.3. Муковисцидоз (ұйқы безінің кистозды фиброзы) – ақ нәсілдердің арасында ең көп таралған моногенді тұқым қуалайтын ауру. CFTR генінің ақуыздық өнімі – трансмембрандық реттеуші ақуыз, хлор иондарының белсенді тасмалдануы жүретін эпителиальды жасушалардың апикальды мембранасының каналы болып табылады. Әдебиеттік мәлімметтерге сәйкес МВ- мен ауыратын науқастарда кездесетін ең мажорлық (диагностикалық маңызды) мутациялар келесілер: delF508, CFTRdel21kb, 2143delT, 3737delA, 2184insA, 394delTT, W1282X, G542X, N1303K . Адам хромосомасындағы CFTR генінің және келесі мутациялардың: delF508, CFTRdel21kb, 2143delT, 3737delA, 2184insA, 394delTT, W1282X, G542X, N1303K орнын анықтаңыз. - Тапсырманы келесі көмекпен орындаңыз: · Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) Human Gene Mutation Database (HGMD) 8.4.4. Фенилкетонурия (ФКУ) – бауырдың фенилаланингидроксилаза ферментінің синтезін бақылайтын PAH генінің тұқым қуалайтын дефектімен байланысты ең жиі кездесетін аутосомды-рецессивті аурулардың бірі. Қазақстандағы ФКУ-ның орташа жиілігі 6000-10000 нәрестеге 1-ден келеді. Ең жиі кездесетін мутациялар типі – бірнуклеотидті алмасулар (миссенс, нонсенс және сплайсинг сайттарындағы мутациялар). ФКУ –дағы мажорлық мутация R408W болып табылады. Адам хромосомасындағы PAH геннің және R408W мутациясының орнын анықтаңыз. - Тапсырманы келесі көмекпен орындаңыз: · Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) Human Gene Mutation Database (HGMD) 8.4.5. Сүт безінің және аналық бездердің жанұялық рагы (СБР) Европа әйелдерінің әрбір 10 –ында анықталады. СБР 5-10 % шамасы тұқым қуалайды. Мутацияға ұшырауы СБР және аналық бездердің рагының себебі болып табылатын онкосупрессор – екі ген–BRCA –1 және BRCA – 2 анықталған және хромосоадағы орны анықталған. Адамда BRCA –1 және BRCA – 2 гендері қандай хромосомада орналасқан? - Тапсырманы келесі жолмен орындаңыз: · Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) жүктеу/скачать 3,88 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|