Моногенді аурулар
жүктеу/скачать 0,6 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Пайдаланылған әдебиеттер тізімі
- 4.Қазақстан энциклопедиясы, VI-том
ФенилкетонурияФенилгидрокилаза ферментінің белсенділігінің жеткіліксіз болуы нәтижесінде дамитын ауру. Оны 1934 жылы Феллинг алғаш рет сипаттап жазған, оның тұқым қуалайтындығын көрсеткен. Кейін Пенроуз бұл аурудың аутсомды-доминантты тұқым қуалайтындығын анықтаған. Фенилаланин алмасуының ақырғы өнімі- меланиннің жетімсіздігі байқалып , сырқаттардың терісінің, шашының, көздерінің, қасан қабығының пигментациясының төмендеуі орын алады.Қорытынды Қазіргі деректер бойынша тұқым қуалайтын моногендік аурулар тұрғындардың 2,4%- кездеседі, ал олардың орташа популяциялық жиілігі жаңа туылған нәрестелердің 10;1000 тең. Олардың арасында - аутсомды-доминантты аурулар- 7;1000, немесе 60% , аутсомды- рецессивті аурулар- 2,5;1000-30 % құрайды. Адам популяцияларында рецессивтік мутациялар саны көп, яғни әр бір адам 3-4 летальдық мутациялар эквивалентінің тасымалдаушысы болып табылады. Гендік мутацияның жиі кездесетіні миссенс- мутациялар- кодондағы бір нуклеотидті ауысулар, бұл полипептидті тізбекте бір аминқышықылының басқасымен ауысуына алып келеді. Миссенс- мутациялар барлық моногенді аурулардың 50 % пайда болуына себеп болады. Нонсенс- мутациялары, триплетте бір нуклеотидттің ауысуына байланысты мағыналы кодонның стоп-кодон айналуына алып келеді, ақуыз биосинтезін тоқтатады. Пайдаланылған әдебиеттер тізімі1.Қуандықов Е.О. Әбілаев С.А. “Медициналық және генетика”2.Қазақ ұлттық ұлттық энциклопедиясы3.Интернет www.asik.kz4.Қазақстан энциклопедиясы, VI-том5.Патологиялық анотомия терминдерінің орысша – латынша – қазақша түсініктеме сөздігі.- Ақтөбе.7.Сәтбай Әбилаев,.Молекулалық биология және генетикажүктеу/скачать 0,6 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|