Zhanserik Alzhan & Dulatbek Anapiya
33%
50%
100%
-ды құрайды
***
Бойы ұзын жасөспірімде жеңіл дәрежедегі ақыл естің артта қалуы, аталық безі
кішкентай, тығыз, екі жақты ауырсынусыз гинекомастия байқалады.
Буккальді
эпителийін
зерттегенде
жыныстық
хроматин
анықталды. Кариотип 47ХХY. Осы ауруда хромосомдық аберрацияның пайда
болуы әдетте байланысты:
X-хромосоманың инактивациясымен
реципрокты транслокациямен
құрылымдық гендердің мутациясымен
ДНҚ молекуласындағы нүктелік мутациямен
мейозда жыныстық хромосомалардың ажырамауымен
***
Науқас Ш., 5 жаста, көзі нашар көреді, құрысу ұстамалары байқалады, есітуі
де нашарлаған. Терісінде бөртпелер бар, мұрын пішіні өзгерген, алдыңғы
тістері өзгерген, аяғы қисық, микроцефалия. Вассерман реакциясы айқын оң
нәтижелі. Анасында жүктілік кезінде Вассерман реакциясы оң нәтижелі
болған. Бұл белгілер туа біткен тұқым қуалайтын ауруға тән:
сифилиске
альбинизмге
А гемофилиясына
алкаптонурияға
фенилкетонурияға
***
Науқас А., бойы 148 см, мойын тұсында тері қатпары бар, мойны «сфинкс»
Достарыңызбен бөлісу: 
