1.Бұл патология тұқым қуалайтын аурудың қандай түріне жатады? Осы ауру топтарының негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз. Хромосомалық типпен тұқым қуалайтын гоносомды синдромдарға жатады.
1.80-90%-ында бас сүйек – бет дисморфиясы бар: тегістелген бет және мұрын көпірі секілді қыры жалпақ
2.Брахицефалия, қысқа мойын, жалпақ мойын, жүрекшелердің деформациясы
3.Жаңа туылған нәрестелер-мойынға тән тері қатпарлары.
4.Ми көлемі мен массасы аз,мишықтары кішкентай,қарынша арасындағы қалқа деффектісі,Боталл түтігінің бітіспеуі,ас қорыту мен зәр шығару жүйесіндегі аурулар.
4.Бет монғолоидты көздің кесуімен, эпикантустың болуымен (көздің ішкі бұрышын жабатын терінің тік қатпарлары), микрогениямен,
5.Жартылай ашық аузымен, көбінесе қалың еріндерімен және үлкен шығыңқы тілімен ерекшеленеді.
6.Даун синдромы бар балалардағы бұлшықет тонусы әдетте төмендейді; буындардың гипермобилділігі бар (соның ішінде Атлант-осьтік тұрақсыздық), кеуде қуысының деформациясы (қылшық тәрізді немесе шұңқыр тәрізді).
7.Даун синдромының тән физикалық белгілері-жұмсақ аяқтар, брахидактилия (брахимезофалангия), кішкентай саусақтың қисықтығы клинодактилия, алақандағы көлденең қатпарлар, аяқтың 1 және 2 саусақтары арасындағы кең қашықтық (сандал тәрізді алшақтық) және т.б.
2. Осы аурудың пайда болуының генетикалық механизімін түсіндіріңіз. Мейоз процесі кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс ажырамауынан бір жыныс жасушасына 2 хромосома түсіп трисомиялы зигота пайда болады,ал екіншісіне ешқандай хромосома түспегендіктен моносомиялы ұрпақ спонтанды өлімге ұшырайды.
3. Бұл отбасына медико-генетикалық кеңестің қандай түрі ұсынылады? Жауабыңызды негіздеңіз. Ретроспективті МКГ ұсынылады,себебі отбасында ауру бала туылып қойған.
Билет №8 Туберкулезбен ауыратын науқасқа изониазидтің стандартты дозасымен емдеу тағайындалды. Бірақ науқаста артық дозалану кезіндегі сияқты токсикалық әсер пайда болды. Мұндай науқастарда дәрінің ағзадан шығарылуы қалыпты жағдайда 2 сағатта емес, 6-10 сағатта іске асады.
Сұрақтар:
