Заключение.
Таким образом, все 7 выявленных гетерозигот по мутации
c.1436C/T, являющейся маркерной для врожденного метаболического дефекта,
связанного с нарушением оксидации жирных кислот – CPT1A дефицита, были
выявлены в популяции долган-нганасан, что, по нашему мнению, имеет высокую
научно-клиническую значимость, поскольку не менее 1 на 1000 новорожденных
указанных
этнических
групп
будет
страдать
этим
врожденным
митохондриальным заболеванием.
Очевидным представляется, что для детей долган и нганасан в дополнение
к общероссийскому стандартному набору болезней неонатального скрининга
необходимо введение обследования на наличие CPT1A дефицита. В то же время,
точные метаболические последствия указанного генетического дефекта,
характерные для детей Российских арктических регионов, как и оптимальные
режимы профилактики, все еще остаются не изученными и определяют
настоятельную необходимость продолжения исследований в этом направлении.
Литература.
1.
Sanderson S., Green A., Preece M. A., Burton H. The incidence of inherited
metabolic disorders in the West Midlands, UK. Archives of disease in childhood
2006; 91(11): 896-899.
2.
Spiekerkoetter U. Mitochondrial fatty acid oxidation disorders: clinical
presentation of long-chain fatty acid oxidation defects before and after newborn
screening. Journal of inherited metabolic disease 2010; 33(5): 527-532.
598
3.
Dykema D. M. Carnitine palmitoyltransferase-1A deficiency: a look at classic
and arctic variants. Advances in neonatal care : official journal of the National
Association of Neonatal Nurses 2012; 12(1): 23-27.
4.
Bougneres P. F., Saudubray J. M., Marsac C. et al. Fasting hypoglycemia
resulting from hepatic carnitine palmitoyl transferase deficiency. The Journal of
pediatrics 1981; 98(5): 742-746.
5.
Bennett M. Bennett MJ, Narayan SB. Carnitine palmitoyltransferase 1A
deficiency. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al, eds. Gene Review. Seattle,
WA: University of Washington, Seattle; 1993.
6.
Us. US National Library of Medicine. Genetics Home Reference: Your Guide t,
Understanding Genetic Conditions. CPT1A. Fact sheet. 2010.
7.
Greenberg C. R., Dilling L. A., Thompson G. R. et al. The paradox of the
carnitine palmitoyltransferase type Ia P479L variant in Canadian Aboriginal
populations. Molecular genetics and metabolism 2009; 96(4): 201-207.
8.
Collins S. A., Sinclair G., Mcintosh S. et al. Carnitine palmitoyltransferase 1A
(CPT1A) P479L prevalence in live newborns in Yukon, Northwest Territories,
and Nunavut. Molecular genetics and metabolism 2010; 101(2-3): 200-204.
9.
Rajakumar C., Ban M. R., Cao H. et al. Carnitine palmitoyltransferase IA
polymorphism P479L is common in Greenland Inuit and is associated with
elevated plasma apolipoprotein A-I. Journal of lipid research 2009; 50(6): 1223-
1228.
10.
Gessner B. D., Gillingham M. B., Birch S. et al. Evidence for an association
between infant mortality and a carnitine palmitoyltransferase 1A genetic variant.
Pediatrics 2010; 126(5): 945-951.
599
УДК 658.1: 504.05/.06 (470.13)
Достарыңызбен бөлісу: |