Фонд оценочных средств для проведения текущего контроля успеваемости и промежуточной аттестации обучающихся по дисциплине
жүктеу/скачать 283,25 Kb.
|
| Эталон ответа: При решении задачи обращаем внимание на явные признаки аномалии развития половых органов новорожденной девочки: признаки маскулинизации. Таким образом, патология является врожденной. Указанные признаки типичны для гиперандрогении, обусловленной нарушением функции коры надпочечников, а именно, классической (врожденной) формы агс. Так как агс является наследственным заболеванием с аутосомнорецессивным типом наследования, родители ребенка не имеют признаков заболевания, но являются носителями измененных генов. Однако признаком наследственной предрасположенности к агс является указание на наличие в семье низкорослой женщины с нарушением полового развития и бесплодием. Агс связан с врожденным дефектом ферментных систем, участвующих в синтезе стероидов корой надпочечников. У подавляющего большинства больных определяется дефицит 21-гидроксилазы. При полном блоке фермента ребенок нежизнеспособен. Частичный блок приводит к избыточному образованию 17-гидроксипрогестерона и метаболитов с андрогенным действием. Накопление 17-гоп по механизму обратной связи вызывает повышение секреции актг. Это приводит к гиперплазии коры надпочечников, а значит, снова активации в ней синтеза андрогенов. На этом фоне развивается агс. Терапия врожденной формы агс наиболее эффективна, если она начата до 7-летнего возраста. Девочке должна быть назначена гормонозаместительная терапия глюкокортикоидами под контролем уровня гормонов коры надпочечников. С помощью такой терапии достигается компенсация недостаточности коры надпочечников, подавляется избыточный уровень андрогенов, нормализуется функция гипоталамо-гипофизарно-яичниковой системы. Терапия проводится пожизненно. В настоящее время применяется преднизолон, дексаметазон, метипред. Оптимальная доза преднизолона детям до 5 лет — 5 мг/сут. Чем раньше начато лечение, тем быстрее начинается нормализация функционального состояния яичников, формируется женский фенотип. Ребенок нуждается в консультации эндокринолога, детского хирурга, а по мере роста может потребоваться лечение у психолога и косметолога.
жүктеу/скачать 283,25 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|