Фундаментальные исследования



Pdf көрінісі
бет7/8
Дата17.02.2023
өлшемі89,37 Kb.
#68749
1   2   3   4   5   6   7   8
Байланысты:
Klin Derm 2014 03 058

Выводы 
Носительство делеции 2282del4 в гене 
FLG зна-
чимо повышает риск развития АтД в российской по-
пуляции.
Таблица 2. Частота мутации R501X в гене FLG, абс. (%)
Группа
RR
RX
XX
Достоверность
Больные АтД
459 (97,7)
11 (2,3)
0 (0)
0,130
Контрольная
465 (98,9)
5 (1,1)
0 (0)
Примечание. RR — аргинин в положении 501 аминокислотной последовательности белка, синтезируемого с мРНК обеих копий гена; RX — с мРНК одной 
копии гена синтезируется нормальный белок, синтез белка с мРНК со второй копии гена прекращается в положении 501 из-за образования стоп-кодона 
вследствие мутации; XX — синтез белка с мРНК с обеих копий гена прекращается в положении 501 из-за образования стоп-кодона вследствие мутации.


62
КЛИНИЧЕСКАЯ ДЕРМАТОЛОГИЯ И ВЕНЕРОЛОГИЯ 3, 2014
ФУНДАМЕНТАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ЛИТЕРАТУРА
1. 
Хёгер Петер Г. Детская дерматология. Пер. с нем. Под ред. А.А. Куба-
новой, А.Н. Львова. М 2013. 
2. 
Сергеев Ю.В. Атопический дерматит: новые подходы к профилактике 
и наружной терапии. Рекомендации для врачей. М 2005.
3. 
Sandilands A., Terron-Kwiatkowski A., Hull P.R. et al. Comprehensive 
analysis of the gene encoding filaggrin uncovers prevalent and rare 
mutations in ichthyosis vulgaris and atopic eczema. Nat Genet 2007; 39: 5: 
650—654.
4. 
Presland R.B., Haydock P.V., Fleckman P. et al. Characterization of the 
human epidermal profilaggrin gene: genomic organization and 
identification of an S-100-like calcium binding domain at the amino 
terminus. J Biol Chem 1992; 267: 33: 23772—23781.
5. 
Gan S.-Q., McBride O.W., Idler W.W. et al. Organization, structure, and 
polymorphisms of the human profilaggrin gene. Biochemistry 1990; 29: 40: 
9432—9440.
6. 
Palmer C.N.A., Irvine A.D., Terron-Kwiatkowski A. et al. Common loss-of-
function variants of the epidermal barrier protein filaggrin are a major 
predisposing factor for atopic dermatitis. Nat Genet 2006; 38: 4: 441—446.
7. 
Weidinger S., Illig T., Baurecht H. et al. Loss-of-function variations within 
the filaggrin gene predispose for atopic dermatitis with allergic sensitizations. 
J Allergy Clin Immunol 2006; 118: 1: 214—219.
8. 
MONICA Monograph and Multimedia Sourcebook. World,s largest study 
of heart disease, stroke, risk factors, and population trends 1979—2002. Ed. 
H. Tunstall-Pedoe (with 64 other contributors for the WHO MONICA 
Project). WHO (Geneva) 2003.
9. 
Смит К., Калко С., Кантор Ч. Пульс-электрофорез и методы работы с 
большими молекулами ДНК. Анализ генома. Под ред. К. Дейвиса. 
Пер. с англ. М 1990.
10. 
Максимов В.Н., Куликов И.В., Семаев С.Е. и др. Делеция 2282del4 в ге-
не филаггрина в популяции жителей Новосибирска и у больных вуль-
гарным ихтиозом. Мед генетика 2007; 8: 21—23.
11. 
Ginger R.S., Blachford S., Rowland J. et al. Filaggrin repeat number 
polymorphism is associated with a dry skin phenotype. Arch Dermatol Res 
2005; 297: 6: 235—241.
12. 
Jakasa I., Verberk M.M., Esposito M. et al. Altered penetration of 
polyethylene glycols into uninvolved skin of atopic dermatitis patients. J 
Invest Dermatol 2007; 127: 129—134.
13. 
Nemoto-Hasebe I., Akiyama M., Nomura T. et al. Clinical severity correlates 
with impaired barrier in filaggrin-related eczema. J Invest Dermatol 2009; 
129: 3: 68 2—689.
14. 
Dähnhardt-Pfeiffer S., Dähnhardt D., Buchner M. et al. Comparison of 
effects of tacrolimus ointment and mometasone furoate cream on the 
epidermal barrier of patients with atopic dermatitis. J Dtsch Dermatol Ges 
2013; 11: 5: 437—443.
15. 


Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5   6   7   8




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет