бұл көмірсу алмасуының тұқым қуалайтын кемістігі. Галактоземия - аутоцомалық рецессивтік бұзылыс болғандықтан, егер екі ата-ана галактоземияға тасымалдаушы болса, онда оларда галактоземиясы бар баланың 25 пайызы болуы мүмкін, ал галактоземия үшін тасымалдаушы болып табылатын балалардың 50 пайыздын ішінде 25 пайызды құрайды .
Галактоземияның дамуына жауапты ген 2-ші хромосомада орналасқан. Бұл геннің мутациясының әртүрлері аурудың клиникалық көрінісін анықтауы мүмкін.
https://kazmedic.org/
Патогенезі
Галактозаның глюкозаға айналдыруы (лейкоздың метаболикалық жолдары) 3 ферменттер қатысуымен өтеді: галактоза-1-фосфатридил-трансфераза (GALT), галактокиназ (GALK) және уриддинипфосфат-галактоза-4-эпимераз (GALE). Осы ферменттердің жетіспеушілігіне байланысты 1 бөлінеді (классикалық нұсқасы), 2 және 3 типті галактоземия.
Галактоземияның үш түрін таңдау лейорлы метаболизм жолындағы ферменттердің әрекет ету тәртібімен сәйкес келмейді. Галактоза денеге тағаммен кіреді, сондай-ақ ішекте лактоза дисахаридті гидролиздеу кезінде пайда болады. Галактозаның метаболизмінің жолы Галк ферментінің галактоза-1-фосфатқа әсерімен оның өзгеруімен басталады. Содан кейін GALT энзимінің қатысуымен галактоза-1-фосфат UDP-галактозаға айналады (уридилфифосфо-галактоза). Осыдан кейін, GALE көмегімен метаболит UDP-ға ауыстырылады – глюкоза (уридилфифосфоглюкоза).
https://kazmedic.org/
Осы ферменттердің біреуі жеткіліксіз болса (GALK, GALT немесе GALE) қан галактозасының концентрациясы айтарлықтай көтеріледі, галактозаның аралық метаболиттері ағзада жиналады, бұл түрлі органдардың улы зақымдануына әкеледі: ОНЖ, бауыр, бүйрек, көкбауыр, ішек, көз және т.б. Галактозаның метаболизмінің бұзылуы және галактоземияның мәні клиникалық тәжірибеде классикалық болып табылады.
Осы ферменттердің біреуі жеткіліксіз болса (GALK, GALT немесе GALE) қан галактозасының концентрациясы айтарлықтай көтеріледі, галактозаның аралық метаболиттері ағзада жиналады, бұл түрлі органдардың улы зақымдануына әкеледі: ОНЖ, бауыр, бүйрек, көкбауыр, ішек, көз және т.б. Галактозаның метаболизмінің бұзылуы және галактоземияның мәні клиникалық тәжірибеде классикалық болып табылады.
