Генетика пәні, міндеттері және әдістері. Тұқым қуалау, анықтамасы. Г. Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары, оның цитологиялық негіздері
жүктеу/скачать 133,88 Kb.
|
Генетика пәні
Басылыңқы гендерді гипостатикалық гендер депаталады. Егер супрессор рецессивті болса онда ол рецессивті эпистаз. Бұл жағдайда рецессивті аллелді бір ген аллельді емес доминантты геннің әсерін басады. Адамда рецессивті эпистазға АВО жүйесі бойынша қан топтарының тұқым қуалауы “бомбей феномені ” мысал бола алады : Анасынан алған IВаллеліне қарамастан қыз балада фенотипі бойынша I (О) қан тобы болып анықталынған. Зерттеу барысында I В генінің әсері (эритроциттағы В генінің синтезі) гомозиготталық жағдайда эпистатикалық әсер ететін өте сирек кездесетін рецессивті (һ) генмен басылынатындығы анықталған. Бұл гомозигаталы (һһ) жағдайда эпистатикалық әсер көрсетеді. A HH B hh IIIf
OO Hh AB Hh Эпистаз және комплементарлық – бұл бір жұп аллелді емес гендердің белгілеріне әсер ететін екі бірдей әсерлер. Әр түрлі аллельді жұптардың гендері әсерлесіп, бірін-бірі толықтырып, бір белгіні анықтайтын гендерді полигендер немесе полимерлі гендер деп атайды. Мұндай әрекетесу құбылысын полимериядейді. Белгілердің жарыққа шығуы дәрежесі домианантты аллельдер санына байланысты. Бұл белгілер сандық көрсеткішпен сипаталынатын белгілер. Мысалы адам бойының ұзындығы, дене салмағы, артериялық қысым терінің түсі және т.б. белгілер. Генотиптегі доминантты гендердің саны неғұрлым көп болса, белгінің айқын көрініс беруі соғұрлым жоғары болады. Әрі ол сыртқы ортаның әрекеттесуіне де байланысты. Адамда бірқатар ауруларға: гипертониялық аурулар, қан диабеті, семіздік шизофрения т.б. бейімділушілік байқалады. Бұл белгілер ортаның қолайлы жағдайында көрініс бермеуі де мүмкін. Бұл полигендік тұқым қуалайтын белгілерді моногендік белгілерден айырмашылығын көрсетеді. Сыртқы орта жағдайдарын өзгерте отырып және аурудың алдын алатын жұмыстар жүргізе отырып, бірқатар мультифакториальдық аурулардың жиілігімен фенотиптік көрініс беру дәрежесінің көрсеткіштерін төмендетуге болады. Полимерлі гендердің “дозасы” және сыртқы ортаның әсері сандық өзгерістердің үздіксіз көп болуын қамтамасыз етеді. Полимерлі гендердің минималдық санымен анықталған белгінің көрініс беруін шектік эффект деп атайды. Геннің қызметінің генотипке тәуелділігінің көрсеткіші-экспрессивтілік пен пенентранттылық. Пенетранттылық және экспрессивті гендердің дәрежесі туралы білу дәрігерлер үшін оте маңызды. Зілді тұқымқуалаушылық пен тұқымқуалайтын бейімдеушілік ауруларда пентранттылықтың көрініс беруі міндетті емес. жүктеу/скачать 133,88 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|