I.5-7 жағдаяттық тапсырма 7 жастағы бала ақыл-ойының артта қалушылығы мен тез ашуланшақтығы жайлы қаралуға жіберілген. Объективті: басы кішкентай, жоғарғы жақсүйегі үлкен, тері, шашы, нұрлы қабағында гипопигментация байқалады. Бұлшықеттердің тонусы мен рефлекстері жоғары. Жүрісі дұрыс емес. Ақыл-ойының даму деңгейі 3 жастағы бала сияқты. Қан плазмасында фенилаланиннің, зәрде – оксифенилсірке қышқылының мөлшері жоғарылаған. Клиникалық-генеалогиялық зерттеу жүргізілген.
1.Балада қандай тұқым қуалайтын ауру бар? Берілген ауру қандай аурулар тобына жатады?және тұқымқуалау түрі қандай? Балада фенилкетонурия тұқым қуалайтын ауру бар.Бұл ауру тұқым қуалайтын гендік ауруға жатады.Тұқым қуалау түрі аутосомды рецессивті.
2.Осы аурудағы ақыл-ой кемістігінің патогенезі қандай? Аминқышқыл метаболизмі,аминқышқылдардың метаболизмін бұзу жүйкелік талшықтардың миелинациясын бұзумен жүреді, нейротрансмиттерді қалыптастыруды азайтады ақыл-есі кемістіктің патогенетикалық механизмдерін тудырады.
3.Берілген ауруды емдеу мүмкін бе? Фенилкетонурияны емдеудегі іргелі фактор диета болып табылады, ағзада белокты қабылдауды шектеу. Диетаның негізі ақуыздың аз өнімдері болып табылады — жеміс, көкөністер, шырындар, ақуыз гидролизаттары және аминқышқылдарының қоспалары.
I.5-8 жағдаяттық тапсырма 15 жастағы науқас құрысқақтық талмалар, көру, есту қабілеттерінің төмендігі
бойынша қаралуға келді. Объективті: теріде және шырыш қабаттарында төмпешікті
өзгерістер, ершік тәрізді мұрын, жоғары күрек тістерінің бөшкеге ұқсас болуы және де
олардың бос жиегінде дөңестіктің болуы, микроцефалия, жіліншігі қылыш тәрізді. Ішкі
ағзаларында өзгеріс жоқ. Вассерман реакциясы оң (++++). Анасында жүктілік кезінде
Вассерман реакциясы оң болған.
1.Баладағы аурудың этиологиясы қандай? Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулар тобына жатады ма? Жауабыты дәлелдеңіз. Аурудың этиологиясы эндогендік туа біткен фактор болып тұр. Ауруды тудырушы Treponema palldum бактериясы. Аурудың шығу тегі тек инфекфекциялық болып тұр. Тұқым қуалайтын ауруларға генотиптік өзгерістерді туындататын ауруларды жатқызамыз. Ал ұрық дамуы кезінде патологиялық ықпалдар салдарынан дамитын аурулар тұқым қуаламайтын аурулар болып табылады. Анасында жүктілік кезінде Вассерман реакциясы оң болғанына қарап науқас ауруды анасының құрсағында жатқанында жұқтырғанын білеміз.
