Цитогенетикалық әдістің кезеңдері: - жасушаны өсіруге қажетті материал ретінде кез келген ядросы бар жасушаны алау (көп жаңдайда қан лимфоциттерін);
- жасанды қоректік ортада лимфоциттерді 37 градус температурада термостатта, 72-96 сағ. өсіру;
- фитогемагглютинин (ФГА) қосып, митоз үдерісін жылдамдату;
- метафаза сатысында митозды тоқтату үшін колхицин алкалоидтарын қосу микротүтікшелерді тежеу үшін);
- жасушаларды гипотоникалық ерітіндімен өңдеу (нәтижесінде заттық шыныда хромосомалар «шашырап», еркін жату үшін)
- этанол-сірке қышқылын қосып, фиксациялау;
- жасушаларды заттық шыныға тамшылатып түсіру;
- хромосомалық препараттарды ауада кептіру;
- Романовский-Гимза бойынша дайындалған азур-эозин ерітіндісімен бояу;
- дайын хромосомалық препараттарды микроскоп арқылы зерттеп, фотосуретке түсіру;
- жеке хромосомаларды кесу және идиограмма құрастыру.
Цитогенетикалық әдісті жүргізудің негізгі көрсеткіштері: 1) хромосомалармен байланысты аурулармен ауыратын отбасы мүшелері;
2) жиі түсік және өлі туулар болған жағдайда;
4) балада көптеген даму ақаулары болса;
5) ерлі-зайыптыларда бедеулік кездессе;
6) етеккір циклінің бұзылуы (бастапқы аменорея);
7) ананың жасы 35 жастан асқан жағдайда.
Хромосомалардың бұзылысынан пайда болған генетикалық ауытқуларды диагностикалау үшін науқастың хромосомаларына цитогенетикалық талдау қажет. Қазіргі кезде заманауи медициналы технологиялардың арқасында туылғанға дейін кариотипті зерттеуге мүмкіндік бар. Хромосомалық аберрациялармен байланысты зілді және/немесе тіршілік қабілетін төмендететін ақаулар анықталған жағдайда жүктілікті мерзімінен бұрын тоқтатуға болады. Бұл отбасы мен жалпы қоғамға түсетін материалдық, физикалық және психологиялық жүктемені азайтуға және сонымен бірге популяцияда генетикалық жүкті азайтуға мүмкіндік береді.