КеАҚ В. Г. Корпачев атындағы патологиялық физиология кафедрасы
“Астана Медицина Университеті” КеАҚ
В.Г.Корпачев атындағы патологиялық физиология кафедрасы
БӨЖ
Тақырыбы:Конституция және тұқымқуалаушылықтың патологиядағы рөлі
Орындаған: Сапар А.С
Топ:204
Факультет:Жалпы Медицина
Қабылдаған: Халиева А.Е.
Астана қ.,2023ж
Жағдаяттық тапсырма
I.5-11 жағдаяттық тапсырма
Е. есімді 4 жасар балада ортаңғы фалангасының есебінен саусақтарының
қысқарғаны анықталды. Қол-аяқтарының бірінші саусақтарының проксимальдық
фалангалары қысқарған. Баланың бойы мен психикалық дамуы артта қалған.
1. Алдын-ала диагнозды қойыңыз.
2. Патологиялық белгінің тұқым қуалайтын түрін анықтаңыз.
3. Тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуін келтіріңіз.
Жауабы;
1. Брахидактилия - қысқа шаш, ол қысқарумен көрінеді
фаланг және саусақ сүйектері.
2. Тұқым қуалаудың аутосомды доминантты түрі, яғни. ата-анасының бірі болса
осы аурудан зардап шегеді және бір доминантты брахидактилия гені бар,
екінші ата-анасы сау, сондықтан ұрпақтарында ауру ықтималдығы 50%.
3. Тұқым қуалаушы аурулар
Гендік Хромосомалық
Моногендік: полигендік мультифакт. Геномдық және хромосомалық
мутациялар
• А – доминант.
• А – реццесив. Анадан балаға.
• Х – тіркеуші
• У - тіркеуші
• II. Типтік патологиялық процесстер
http://emirsaba.org
Достарыңызбен бөлісу: |
