Молекуалық биология және медициналық генетика
«С.Ж. АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ» КЕАҚ
жүктеу/скачать 1,38 Mb. Pdf көрінісі
|
- Бұл бет үшін навигация:
- С.Д. АСФЕНДИЯРОВА»
|
«С.Ж. АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ» КЕАҚ НАО «КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д. АСФЕНДИЯРОВА» Молекуалық биология және медициналық генетика кафедрасы Тест тапсырмалары Редакция: 1 64 беттің 12 беті 218. Гаметогенез кезінде мейоздың анафазасында аталық және аналық гомологты хромосомалардың полюстерге тәуелсіз ажырауы қандай өзгергіштікке алып келеді? 219. Полиполидты ағазалар пайда болады: 220. Кариотипте екі гомологиялық хромосоманың болмауы: 221. Трисомияның формуласын көрсетіңіз: 222. Гомологты емес хромосомалардың сәйкес бөлігімен алмасуынан болатын мутацияға жатады: 223. Брахидактилияның доминанттық мутациясы гетерозиготаларында (Аа) қысқа саусақтар түрiнде көрiнiс бередi. Геннің жағдайын атаңыз? 224. 70% -дан астам аутосомды-доминантты синдромдардың себептері – бұл кездейсоқ мутациялар. Бұл жағдайларда ауру бала отбасында және оның туыстарында ауру болмаған жағдайда туылады. Бұл мутация қалай аталады? 225. Көпшілік аутосомды-доминантты ауруларда құрсақ ішілік даму кезінде өлімге алып келу жағдайлары көбірек байқалады. Бұл мутация қалай аталады? 226. Бұл мутация типі туыстық некелерде жиі жарыққа шығады. Қандай мутация туралы айтылып тұр? 227. Бұл мутация түрі әр ұрпақ сайын жарыққа шығады. Аурулардың генотиптері гомозиготалы да және гетерозиготалы да болуы мүмкін. Қандай мутация туралы айтылып тұр? 228. Бұл мутация түрі гендер экспрессиясының бұзылуына алып келеді және геннің транскрипцияланбайтын 5'- немесе 3' аймақтарында болады. Қандай мутация туралы айтылып тұр? 229. Сынғыш Х хромосома синдромы FMR-1 геніндегі доминантты мутация нәтижесінде пайда болады. Дені сау балалар мен ересектерде үш нуклеотидтік қайталанулар саны 6-дан 54-ке дейін, ал науқастарда 200-ден 1800-ге дейін өзгереді. Бұл өзгеріс мутацияның қай түріне жатады? 230. Акридин қосылыстарының әсерінен ДНҚ-ның спиральды құрылымы деформацияланады. Нәтижесінде ДНҚ репликациясы кезінде негіздердің түсіп қалуы немесе қосымша негіз жұптарының қосылуына алып келеді. Бұл мутация қалай аталады? 231. Адамдардағы летальды мутацияға мысал болады: 232. Мутагендердің әсерінен гендегі бірнеше триплеттің құрамы өзгерді, бірақ жасуша сол ақуызды синтездеуді жалғастырады. Бұл генетикалық кодтың қандай қасиетімен байланысты болуы мүмкін? 233. ДНҚ молекуласының нуклеотидтер қатарының өзгеруінен болатын мутация 234. Әдетте гендік мутация белгінің өзгеруіне және тұқым қуалайтын аурудың клиникалық фенотипінің қалыптасуына алып келеді. Бірақ, кейде кейбір мутациялар фенотипте жарыққа шықпайды. Бұл қандай мутация? 235. Гендік мутациялар қандай ауруға алып келеді? 236. Гендік мутацияда геннің құрылысы өзгереді: Аденин тиминге ауысуы болған мутацияны қалай атайды? 237. Гендік мутацияда геннің құрылысы өзгереді: Аденин гуанинге ауысуы болған мутацияны қалай атайды? |