Молекуалық биология және медициналық генетика
«С.Ж. АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ» КЕАҚ
жүктеу/скачать 1,38 Mb. Pdf көрінісі
|
- Бұл бет үшін навигация:
- С.Д. АСФЕНДИЯРОВА»
|
«С.Ж. АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ» КЕАҚ НАО «КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д. АСФЕНДИЯРОВА» Молекуалық биология және медициналық генетика кафедрасы Тест тапсырмалары Редакция: 1 64 беттің 15 беті болды. Жоғарыда келтірілген мутациялардың қайсысы жаңа түзілістің себебі болып табылады? 273. p16 генінің мутациясы тұқым қуалайтын меланома ісігіне алып келеді. p16 гені қандай гендер тобына жатады? 274. PTEN генінің мутациясы тұқым қуалайтын сүт безінің ісігіне алып келеді. PTEN гені қандай гендер тобына жатады? 275. Рецепторға тәуелді сигнал беру жолы белгілі бір жасушадан тыс лигандтардың рецепторлармен өзара әрекеттесуімен сипатталады, каспаза 8 іске қосылады. Қандай апоптоз типі туралы сөз болып тұр? 276. Ras топтары гендері жасушалардың көбеюін реттеу жүйесінде маңызды рөл атқарады. Ras гендерінің бірінің мутациясы адамдарда қатерлі ісік жағдайларының шамамен 15% - ында кездеседі. Ras гені гендердің қай тобына жатады? 277. Алдымен генді анықтап, сосын оның құрылымын және оның белгілерін анықтайтын ғылыми бағыт: 278. Рестриктаза ДНҚ молекуласын бірнеше бөлікке бөледі: 279. ПТР әдісі бойынша мутантты генді идентификациялау үшін алдымен бөлініп алған ДНҚ фрагментін бірнеше сағат амплифициялау қажет. ДНҚ амплификациясының негізінде қандай үдеріс жатыр? 280. Молекулалық-генетикалық зерттеу әдісінің бірінің негізінде in vitro жағдайында ДНҚ фрагментін амплификация жатыр. Белгілі бір ДНК фрагментін бірнеше сағат бойы көбейтуге болады. Бұл қандай зерттеу әдісі? 281. Молекулалық-генетикалық зерттеу әдістерінің бір түрінің ішінде ДНҚ-ы зерттеу үшін белгілі бір этаптардан өту керек. Ол ДНҚ бөліп алу, ДНҚ тізбегінің ажырату, ДНҚ праймерлерінің жалғануы және түрлі температуралық режимде өтетін ДНҚ тізбектерінің элонгация. Осы зерттеу әдісін анықтаңыз? 282. ПТР үдерісінің кезеңдері: 1)денатурация, 2) рестрикция, 3) жасыту, 4)элонгация, 5) терминация, 6) иницияция. ПТР-ң бір циклының өту жолының дұрыс ретін көрсетіңіз: 283. Заманауи молекулалық-генетикалық бұл әдістің артықшылығы тек генетикалық аурулардың мутантты гендерін ғана анықтап қоймай инфекциялық аурулардың қоздырғыштарында анықтауға мүмкіндік береді. Бұл қандай әдіс түрі 284. Генетикалық аурудың себебі болып табылатын нақты мутацияны анықтау үшін ДНҚ нуклеотидтер қатары жайлы ақпаратты білмей тұрып геномда кодталған аминқышқылдарының қатары жайлы ақпаратты болжау мүмкін емес. ДНҚ тізбегінің нуклеотидтер қатарын анықтауға мүмкіндік беретін әдісті атаңыз 285. Фенилкетонурия - бұл фенилаланин гидроксилаза геніндегі (РАН) мутациядан туындайтын рецессивті гендік ауру. Осы мутация нәтижесінде РАН геніндегі 408-ші аргинин амин қышқылы триптофанмен алмасқан. Мутация типін анықтаңыздар 286. Митоздық циклдың S-кезеңінде тексеру нүктесінде репликацияның дұрыс жүруі, нуклеотидтердің комплементарлы орналасуы қадағаланады. Аталған кезеңдегі өзгерістер кезінде репарацияның қандай типі іске асуы мүмкін? 287. Денверлік жіктелу бойынша А тобына жататын хромосомалар типі қандай? 288. Интерфазалық хромосомалардың әртүрлі бөліктерінің тығыздалуының біркелкі |