Молекуалық биология және медициналық генетика
«С.Ж. АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ» КЕАҚ
жүктеу/скачать 1,38 Mb. Pdf көрінісі
|
- Бұл бет үшін навигация:
- С.Д. АСФЕНДИЯРОВА»
|
«С.Ж. АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ» КЕАҚ НАО «КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д. АСФЕНДИЯРОВА» Молекуалық биология және медициналық генетика кафедрасы Тест тапсырмалары Редакция: 1 64 беттің 39 беті 529. Фенилкетонурия - бұл фенилаланин гидроксилаза геніндегі (РАН) мутациядан туындайтын рецессивті гендік ауру. Осы мутация нәтижесінде РАН геніндегі 408-ші аргинин амин қышқылы триптофанмен алмасқан. Мутация типін анықтаңыздар 530. Төменде келтірілген сызба бойынша мутация типін анықтаңыздар 531. Төменде келтірілген сызба бойынша мутация типін анықтаңыздар 532. Үш нәрестенің ДНҚ-сын молекулалық-генетикалық талдау жасағанда бірінші балада НТО -1 генінде ЦГГ триплеттері 350 рет, ал екіншісінде – 780, үшінші нәрестеде 42 рет қайталанатыны анықталған. Бұл жағдайды қалай түсіндіруге болады? 533. Азотты негіздерді алмасуы 25% жағдайда синонимдік триплеттердің түзілуіне алып келеді деп есептелінеді. Бұл жағдайды қалай түсіндіруге болады? 534. Гемолитикалық анемияның ауыр түрімен ауыратын науқастың гемоглобиннің бета тізбегіндегі глутамин аминқышқылының валинге алмасуына байланысты эритроциттерінің пішіні орақ тәрізді. Мутацияның қандай типі анемияның дамуына себеп болған? 535. Генетикалық зертханада ақ Вистар егеуқұйрықтарының ДНҚ молекуласымен жұмыс барысында нуклеотидтердің алмасуы жүргізілді. Нәтижесінде полипептидтік тізбекте тек бір ғана аминқышқылы өзгерді. Байқалған өзгеріс қандай мутация нәтижесі болып табылады? 536. ДНҚ молекуласындағы матрицалық тізбекте мутация нәтижесінде ТАЦ триплеті АТЦ триплетіне өзгерді. Мұндай мутация типі қалай аталады: 537. Дюшен үдемелі бұлшықет дистрофиясында науқастарда аномальды дистрофин ақуызының синтезделуіне алып келетін экзондардың делециялары анықталады. Мутация типін анықтаңыз 538. ЦАГ триплетінің қайталанулары экспансиясы Гентингтон ауыруына алып келеді. Бұл мутацияның қандай типі? 539. Триплеттегі нуклеотидтің алмасуынан оның мағынасыз триплетке айналуына алып келетін гендік мутация 540. Геннің қандай бөлігіндегі ақуыздың немесе ферменттің синтезінің артуына (гиперморфты мутация) мутацияға алып келеді 541. Күнделікті адамдарда әрбір жасушада 2 мыңнан 3 мыңға дейін пуриндік және пиримидиндік нуклеотидтер өздерінің азоттық негіздерін жоғалтада. Нәтижесінде АП сайттар (апуриндік және апиримидиндік) сайттар пайда болады. Қандай |