Молекулалық биология және генетика кафедрасы жалпы медицина мамандығы бойынша оәК



бет174/258
Дата16.10.2023
өлшемі3,88 Mb.
#116150
1   ...   170   171   172   173   174   175   176   177   ...   258
Байланысты:
sillabus МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА

8. Бақылау:
8.1. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 2 нұска.
8.2. Кестені толтырыңыздар: Салдарына қарай гендік мутациялардың жіктелуі:




Гендік мутацияның типі

Гендік мутация механизмін сипатаңыз

1.

Нейтральды мутациялар




2.

Миссенс-мутациялар




3.

Нонсенс-мутациялар




4.

Регуляторлық мутациялар




5.

Динамикалық мутациялар




8.3. Гендік мутациялардың пайда болу механизмінің сызбасын сызып, түсіндіріңіздер
8.4. Гендік мутациялардың ерекшеліктер қандай?
8.5. Репликация қателіктерінен болатын мутациялар қашан және қалай пайда болады?
8.6. Оқылу рамкасының өзгеруінен болатын мутациялар типінің пайда болуы қандай механизмдермен байланысты?
8.7. Неліктен кейбір тұқым қуалайтын аурулар моногенді аурулар деп аталады?
Түсіндірме сөздер



Қазақ тілінде

Орыс тілінде

Ағылшын тілінде

Оқылу ретінің жылжуы мутациясы – гендегі азоттық негіздердің қосылуынан немесе түсіп қалуынан болатын мутация. Бұл гендегі ақпараттың, триплеттің оқылуының өзгеруіне алып келеді. Нәтижесінде полипептидтік тізбектегі барлық аминқышқылы өзгереді.
Мутация сдвига рамки чтения - мутация, возникающая из-за появления внутри гена вставок оснований и делеций, что приводит к изменению смыслового прочтения информации гена в процессе синтеза белка вследствие новых комбинаций оснований в триплетах. В результате такой мутации вся цепь полипептида получает иные аминокислоты.

Mutation shift framework reading a mutation that occurs due to the appearance within a gene insertions grounds and deletions, which leads to a change of semantic reading gene in the process of protein synthesis as a result of new combinations of bases in triplets. The mutation, the whole chain polypeptide receives other amino acids.



Нүктелік мутация – бір немесе бірнеше нуклеотидтің өзгеруінен болатын мутация.
Точечная мутация - мутация, затрагивающая от одного до нескольких нуклеотидов.
Point mutation is a mutation that affects one or more nucleotides.



Транзиция – пиримидиндік негіздің пиримидиндік негізге немесе пуриндік негіздің басқа пуриндік негізге алмасуы.
Транзиция - точечная замена пиримидина на другой пиримидин или пурина на другой пурин.




A - local replacement of pyrimidine other pyrimidine or purine other purine.


Трансверсия пиримидиндік негіздің пуриндік негізге алмасуы немесе керсінше.
Трансверсия - точечная замена пиримидина на пурин, и наоборот.



Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   170   171   172   173   174   175   176   177   ...   258




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет