Молекулалық биология кіріспе Молекулалық биология пәні және міндеттері
жүктеу/скачать 67,07 Kb.
|
МБГ 1 семестр, 1 РК ауызша
- Бұл бет үшін навигация:
- 4. Медициналық генетика қалыптасу кезендері, тарихи даму.
| Медициналық генетикаға кіріспе
3. Медициналық генетика пәні және міндеттері. Медициналық генетика — адам патологиясындагы генетикалық факторлардың рөлін зерттейтін жалпы генетика ғылымының маңызды бөлімі болып саналады. Тұқым қуалаушылық басқа тірі агзалар сияқты, адамдарға да тән қасиет. Адамдардың көптеген белгілері Г.Мендель заңдарына сәйкес тұқым қуалайды, оларды менделденуші белгілер деп атайды. Қазіргі кезде адамдардың 12000-нан астам тұқым куалайтын аурулары аныкталған, олардың ішщде: тері аурулары — 250; көз аурулары - 200 астам, жүйке аурулары, ішкі мүшелер аурулары т.с.с. Адамдардың тұкым қуалаушылығын зерттейтін медициналық генетика ғылымының бір саласын адам генетикасы деп атайды. Ол ерте кезден-ак, XIX гасырдың аягынан бастап Ф.Гальтон, А-Гэррод еңбектерінін нәтижесінде дами бастаған. Г.Мендель заңдары екінші рет қайтадан ашылғаннан кейін агылшын дәрігері А.Гэррод адамдардың алкаптонурия ауруын зерттеп (алкаптонурия несептін түсінің ауада қараюы) оның гомогентезин қышкылының алмасуынын бұзылуы нәтижесінде дамитынын жэне Г.Мендель заңдылықтарына сәйкес-рецессивті белгілі сияқты тұкым қуалайтындыгын анықтаған. Сонымен катар, А-Гэррод гендер көптеген химиялық үдерістерді баскарып бақылайды деп болжамдап, адам агзасында алкаптонуриядан басқа зат алмасудың бұзылуына алып келетін көптеген түқым куалайтын аурулар болуы мүмкін деп айтқан. Осылайша, А.Гэррод бірінші болып гендердің әрекет ету тетіктері туралы гипотеза ұсынган, бірақ онын манызды, түпкілікті тұжырымы ұзак уақыт бойына елеусіз қалып келген. Міндеті: Тұқымқуалайтын ауруларды анықтау; Оларды емдеу; Олардың алдын алу жұмыстармен айналысу. 4. Медициналық генетика қалыптасу кезендері, тарихи даму. ХХғ. 60 жылдарына дейін адамдар генетиканың зерттеу объектісі ретінде ғалымдарды көп қызықтыра қойған жоқ. Бұл кездері генетиканың негізгі зерттеу объекттері ретінде-дрозофила (жеміс шыбыны), санырауқұлақтар (нан зеңі-Neurospoza) ішек бактериясы (Escherichia соіі) т.б. қолданылып келді. Осы жылдары медициналық генетика жалпы генетика жетістіктерін пайдаланып, адамның мендельденуші ауруларын тіркей бастады. Мысалы, 1966 жылдан бері карай АҚШ-тың Балтимор қаласындагы Джон Хопкинс университетінін профессоры В.Мак-Кьюсиктің басшылығымен «Адамдардың мендельденуші аурулары. Аутосомды доминантты, аутосомды-рецессивті, Х-тіркескен фенотиптер каталогы» атты кітабы жарык көріп, оңда 1500-ге жуық адамдардың меңдельденуші 288 аурулары туралы деректер келтірілген болатын. Бүл каталог 15 рет кайта шығарылып, қазіргі кезде онда 11000 нан астам фенотиптер сипатталған. Оны МІМ (Mandelian Inheritance in Man. VA.McKusick), ал интернеттік нүсқасын «On-Line Mendelian Inheritance in Man ОМІМ» (http / / w.w.w. nevi. Nlni.nih.gov (отіт))-мультимедиялық жүйе деп атайды. Бүл каталогта әрбір мендельденуші фенотипті 6 саннан тұратын нөмірмен көмірлейді, мысалы, фенилкетонурия-МІМ (ОМІМ) 261600, ахондроплазия-МІМ (ОМІМ) 100800 деп жазады. Бүл жерде 1 саны -аутосамды-доминантты, 2-аутосомды-рецессивті, З-Х-тіркескен, 4- У-тіркескен түқым қуалайтын типтерін, 5-митохондриялык ауруды, 6-саны бүрын белгілі аурулардың жаңа нұсқаларын білдіреді. Соңғы 15-20 жылда В.Мак-Кьюсик- каталогынан баска тағы да бірнеше компьютерлік акпараттық деректер базасы және диагностикалык бағдарламалар күрастырыла бастады. Олар туралы кейінгі тарауларда толығырақ айтылады. Адамдардың денсаулығын сактауда адам генетикасының рөлі өте зор, себебі кез-келген ауру-зат алмасудын, не зат алмасуға қатысып оны реттейтін, жеделдететін ферменттердің кызметтерінін бүзылуына байланысты. Ал, фермент дегеніміз акуыз, ол гендердің экспрессиялануының өнімі болып саналады. Демек, нақтылы бұзылган гендерді зерттеп, оны әр түрлі жолдармен жөндеп - генетикалык инженерия әдістерімен, түрліше аурулармен күресуге болады. Қазіргі кездегі емханалардағы ауру адамдардын 30-40 пайызына жуығы тұқым қуалайтын аурулармен ауырады, жас нәрестелердің жастайынан өлуінің 25-30% жағдайдағы себебі де сол тұқым қуалайтын аурулар. Әйелдердің күні бұрын өздігінен түсік тастауы 50-70 пайыз жағдайында хромосомалық мутадияларға байланысты. Адамдардын бедеу болуының, балаларының болмауының себебі де 20 пайыз жағдайында тұқым қуалайтын аппараттың бұзылуы екендігі белгілі. Осыншама кеп аурудың болуы, оларды емдеу, қоғам үшін әлеуметтік және материалдық үлкен мағынасы бар проблема болып табылады. Ауруларды емдеуден гөрі сол аурудың алдын алып, оны болдырмау әлде кайда тиімді. Міне осы проблеманы шешу де адам генетикасының негізгі міндеті. Бүл туралы ҚР Президенті Н.Назарбаевтын 2008 ж. 6 ақпанында Қазакстан халкына арналган дәстүрлі жолдауында айтылған. Соңғы 15-20 жылда медициналық генетика-заманауи медицинаның іргетасы екендігі туралы жэне адамдардың кез-келген патологияларының патогенезінде оның маңызды рел аткаратындығы 289 туралы түсінік кен етек алып дамула. Медицинада кез-келген патологиялык үдерістердің дамуы белгілі бір молекулалық тетіктерге негізделінетіні туралы үғынулар қалыптасуда. Сондықтан да адамдардың барлық патологияларының патогенезін дұрыс ұғыну, оларды дұрыс анықтау, емдеу және алдын алу (болдырмау) үшін патологиялык үдерістерге қандай гендердің, калайша қатынасатындығын білу міндетті. Бұл үрдіс әсіресе «Адам геномы» толык анықталғаннан кейік (2003ж) үделеп дамуда, себебі адамзат 2001 жылдан бастап жана дәріге-постгеномдық дәрірге аяк басты . «Адам геномы» табысгы аякталғаннан кейін медициналық генетика ғылымына 3 түпкілікті, жаңа даму стратегиялары міндеттелді: 1) Генетика-медицина үшін; бүл медициналық генетиканың қазіргі күйі: пренатальдық диагностика, тұкым куалайтын ауруларды аныктау, тіркеу, емдеу, алдын-алу т.с.с.; 2) Генетика-денсаулық үшін; генетикалык білімдерді жеке адам ауруларын болдырмау үшін қолдану: экогенетика, фармакогенетика, нутригенетика т.б.; 3) Генетика-қоғам үшін-қоғам денсаулыгы үшін генетикалық зандылықтарды кең көлемді окытып үйрету (дәрігерлерді, көпшілік кауымды). 2000-жылдан кейін медициналык генетика екі бөлімге бөлінді: 1) Классикалык (ескі) генетика (Old genetics) — адам генетикасынын казіргі күйі; 2) Жаңа генетика-әрекеттесу генетикасы (New genetics). Бұл, гендер мен коршаган орта факторлары арасындагы күрделі әрекеттесулер заңдылыктарын зергтейтін генетиканың жаңа бөлімі. Ол экогенетика, фармакогенетика, токсикогенетика, иммуногенетика, нутригенетика т.б. мәселелерін қамтиды және предиктивтік медицинаның негізі болып табылады. жүктеу/скачать 67,07 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|