Аутсомды-рецессивті аурулар

Аутсомды-рецессивті аурулар

• Жұлын (спинальная) амиотрофиясы (ОМІМ :253300;253550; 253550; 253400). Бұл- жиілігі жағынан аутсомды-рецессивті аурулардың ішінде муковисцидоздан кейінгі екінші орын алатын ауру. Бұл ауру нероналдық опоптоз ингибиторы – генінің бұзылуы салдарынан дамиды. Және бұлшықет әлсіздігі, бұлшықет атрофиясы т.б. нейромоторлық бұзылыстармен сипатталады.
• Бұл аурудың 3 формасы белгілі:
• 1-тип Вердинг-Гофман ауруы;
• 2-тип Созылмалы Жұлын (спинальная) амиотрофиясы;
• 3-тип Кугельберг-Веландер ауруы.

Муковисцидоз (кистоздық фиброз)

• Бұл ауруды 1938 жылы Д.Андерсон сипаттап жазып ұйқы безінің кистоздық фиброзы деп атаған. Микоаисцидоз МВ таралуы жағынан аутсомды-рецессивті тұқым қуалайтын аурулар тобының ішінде бірінші орын алады. Оның орташа жиілігі жаңа туылғандардың 1:6000 тең.

Муковисцидоз (кистоздық фиброз)

Вердинг-Гофман ауруы

Нәрестелерде алғашқы 6 айлығында дамиды және өте қатал , зілді болуымен сипатталады. Ауру белгілері құрсақ ішілік даму кезінде құрсақ ішіндегі баланың өте баяу қимылдауы арқылы байқалады.Туылғаннан кейін бұлшықет гипотониясы, сіңір рефлекстерінің семуі т.б. байқалады.

Созылмалы Жұлын (спинальная) амиотрофиясы

18 айдан 20 жас аралығында дамиды. Жамбас белдеуінің шеткі бұлшықеттері ең алғаш зақымданады. 2-7 жастағы балалар жүрген, жүгірген бапалдақпен көтерілген кездерде қиналады. Қолдың және иық белдеуінің шеткі бұлшықеттерінің зақымдануы ауру белгілері байқалғаннан кейін бірнеше жылдан кейін зақымданады.

Альбинизм

Сырқаттар терісінде, шаштарында және көз құрылымдарында меланиннің болмауы не жеткіліксіз мөлшерде болуы нәтижесінде дамитын бір топ тұқым қуалайтын аурулар. Меланин меланоциттер деп аталатын жасушалар субпопцияларында өндіріледі. Меланин биосинтезнде 3 фермент әрекет етеді: тирозингидроксилоза ДОФА- хромтаутомераза, ДГИКК- оксилаза, Олардың ең маңыздысы – тирозиназа.