Наследственные гемолитические анемии
Молекулярные основы талассемий
жүктеу/скачать 3,13 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Талассемии. Патогенетические механизмы и клинические проявления.
- - спленомегалия, гепатомегалия;
Молекулярные основы талассемий.Малая талассемия (В+/В) протекает, как правило, без клинических проявлений, за исключением более высокой частоты анемии в период беременностиСинтез В – цепей глобина кодируется двумя генами В/В ( по одному от обоих родителей). Синтез В – цепей глобина при данном виде талассемий нарушается вследствие мутационного изменения функциональной активности гена. При этом может быть снижение синтеза В – цепей (В+) или полное отсутствие синтеза (В0).Большая талассемия (анемия Кули) имеет генотип В0/В0 с типичной клинической картиной заболевания, проявляющейся с 6 – 8 – й недели жизни.Промежуточная талассемия (В+/В+ или В0/В) клиническая картина гемолитичекой анемии менее выражена, потребность в гемотрансфузиях возникает при интеркуррентных инфекциях.Талассемии. Патогенетические механизмы и клинические проявления.Талассемии. Клинические проявления.1) Анемия хронического течения, вызывающая замедление роста, полового развития, хроническую сердечную недостаточность и другие связанные с ней осложнения.2) Гиперплазия костномозгового кроветворения, прежде всего эритропоэза, в пределах костного скелета и с возникновением очагов экстрамедуллярного кроветворения в селезёнке, печени и мягких тканях:-расширение губчатого вещества костей черепа с рентгенологической картиной, называемой «стриженный под ёжик», гипертрофия лобной кости с уплощением переносицы, сужением глазных щелей, верхней челюсти с выступанием зубов и формированием «лица бурундука»;- расширение мозгового слоя и истончение кортикальной пластинки позвонков и длинных трубчатых костей, предрасполагающее к переломам;- спленомегалия, гепатомегалия;- очаги миелоидного кроветворения в мягких тканях, паравертебральных областях с возможным сдавлением спинного мозга.3) Синдром перегрузки железом из – за повышенной абсорбции железа из ЖКТ и вследствие трансфузий эритроцитарной массы. Гемосидероз миокарда приводит к КМП, аритмиям; гемосидероз печени – к развитию гепатоцирроза, гепатоцеллюлярной карциномы.жүктеу/скачать 3,13 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|