Осы күнде медициналық биохимияның дамуы өте қарқынды жүріп келеді. Ауру ағзаның физиологиясы мен патологиясының көптеген сұрақтарына медициналық биохимияның қазіргі заманғы көзқарастарын білмейінше жауап беру мүмкін емес. Соңғы жылдарда қан, бауыр жүйелерінің және қан түзу мүшелерінің бірқатар ауруларының патогенезі туралы жаңа мәліметтер анықталды. Қазіргі заманға сай осы ауруларды анықтаудың диагностикалық шаралары және емдеудің шешімді әдістері жетілдіруде. Әртүрлі паталогиялық жағдайлардың дифференциалды диагностикасын жаңа тұрғыдан жасау белгіленді. Медициналық (клиникалық) биохимияны оқудағы басты мақсат-басқада медициналық-биологиялық пәндерді оқу және кәсіптік-әрекет барысында қалыпты жағдай мен аурудың белгілерінің (симптомдарының) сипаттамасы ретінде адам ағзасының химиялық құрамы мен молекулярлық метаболитикалық процестері туралы мәліметерді дұрыс қолдануды үйрену болып табылады. Сонымен қатар аурудың диагностикасының қазіргі заманғы биохимиялық әдістері туралы мағлұматтары болуы керек. Алмасу протестерін реттеудің механизмдерінің және олардың бұзылыстарының мүмкін болатын салдарын міндетті түрде білу қажет. Клиникалық диагностика науқасты қарау барысында күнделікті пайда болатын жедел және күрделі дифференциалды-дигностикалық проблемаларды шешудің басты әдістерінің бірі болып табылады. Жаңа дәрілік заттарды және емдеудің жаңа әдістерін қолдану, күрделі хирургиялық операцияларды және реанимациялық шараларды қолдану-алмасу процестерінің жағдайын үнемі бақылап отыруды талап етеді. Сонымен қатар, кей жағдайда дәрігер клиникалық-биохимиялық зерттеулерді дұрыс тағайындамай, ауруды зертханаға қажетсіз зерттеулерді анықтауға бағыттайды. Ал бұл зерттеуді алғаннан соң да оны дұрыс талдай алмай, дәрігер өзінің аз да болса клиникалық тәжірибесіне сеніп, ауруды сырттай диагностика жасауға кіріседі, бұл жағдайда дәрігердің көптеген қателіктер жіберуі мүмкіндігін естен шығармау қажет. Дәрігердің адам ағзасының құрамын, әртүрлі заттардың алмасу үдірістерін білуі оған адамның халіне, яғни денсаулығының күйіне сипаттама беруге құнды мәліметтер береді. Міне сондықтан биохимия медицинаның теориялық негізі болып табылады. Сау ағзада жүретін биохимиялық үдірістерді білу әртүрлі аурулардың себебін (олардың этиологиясын) түсінуге, бұл кезде жүрген бұзылыстарын (патогенез), әртүрлі химиялық құралдарды қолдану арқылы өзгерген үдірістерді қалпына келтіру жолдарын (емдеу) анықтауға мүмкіндік береді. Клиникалық биохимия мәліметтерге сүйене отырып, науқастарға диагноз қоюға болады. Ол үшін қан, зәр, нәжіс, асқазан сөлі және т.б. биологиялық сұйықтарға, сонымен қатар әртүрлі мүшелердің ұлпаларына (биопсия әдісі) биохимиялық зерттеулер жүргізіледі. Биохимиялық анализдерді диагностика мақсатында қолданудың негізінде әртүрлі ауруларда ағзаның ұлпаларында және биологиялық сұйықтарында белгілі бір заттардың концентрациясы өзіне тән өзгеруі жатыр. Мысалы, глюкозаның қанда және зәрде жоғарылауы қант диабеті науқасын, зәрде цистеиннің жоғарылауы бүйректің зақымдалуын, қанда гамма-глобулиннің денгейінің төмендеуі ағзаның ауруларға қарсы тұруының төмендеуін көрсетеді.