421. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалауға тән:
+ауру гомозиготтарда көрніс береді, ата-аналары сау қандас некедегі отбасында жиі байқалады
ауру гомо- және гетерозиготтарда көрніс береді, ата-аналары туыстас емес некедегі отбасында жиі байқалады
тұқым қуалайтын ауру жиі гомозиготтарда жарыққа шығады,ұқпақтан-ұрпаққа беріледі
ауру гемизиготтарда көрніс береді, мутантты генді тасмалдаушы анасынан жиі беріледі
ауру гетерозиготтарда көрніс береді, ауру ата-аналардан жиі беріледі
422.Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типі сипатталады:
науқастың ата-аналары туыстас емес некедегі гетерозиготтар, балалары ауру гемизиготалылар
науқастың ата-аналары туыстас емес некедегі гемизиготтар,ауру балалары гетерозиготалылар
+науқастың ата-аналары сау, туыстас некедегі гетерозиготтар, балалары ауру гомозиготалылар
науқастың ата-аналары сау, қандас некедегі гомозиготалылар, балалары ауру гетерозиготалылар
ата-аналары қалыпты геннің аллель бойынша гомозиготалылар аутбридингті некеде, балалары ауру гетерозиготалылар
423. Моногенді аурулардың клинико-генетикалық белгілері:
1. +зәрдің ерекше иісі, қанның гемоглобинінің құрылысының, эритроциттер пішінінің ерекше өзгерістері
2. қанның ерекше түсі, мүшелердің құрылысының, лейкоциттер пішінінің ерекше өзгерістері
3. дененің ерекше иісі, мұрынның құрылысы мен санының өзгерістері
4. қанның ерекше түсі, геном және генотиптің құрлысының, құлақтың пішінінің ерекше өзгерістері
5. дененің ерекше түсі, бірнеше гендердің өзгерістері, органоидтардың пішінінің ерекше өзгерістері
424. Зат алмасудың бұзылуынан болатын тұқым қуалайтын аурулардың фенотиптік көрініс беруі сипатталады:
1. ақыл-естің және дене өсуінің ерте басталуы, қанда таза металлдардың жинақталуы, жылдам сауығуымен
2. бала туудың кеш басталуы, қанда эритроциттер мен лейкоциттердің жинақталуы, аурудың зілді өтуімен
3. ерте сөйлеу, қанда ауыр металлдардың тұздарының жинақталуы, интеллектің жылдам дамуы
4. дене салмағы мен көлемінің ұлғаюы, дененің және мүшелердің пішіндерінің өзгеруі, қартаюдың бәсеңдеуі
5.+аурудың ерте басталуы, белгілі бір зат алмасу өнімдерінің қанда және зәрде жинақталуы, ақыл-естің және дене өсуінің жағынан дамудың кешеуілдеуі
Достарыңызбен бөлісу: |
