Оқу жылы Қоректік заттардың қорытылуына жауап беретін органоид: лизасома

Моногенді немес мендельдік аурулар

жүктеу/скачать 6,73 Mb. бет 227/273 Дата 26.05.2022 өлшемі 6,73 Mb. #35704

Бұл бет үшін навигация:

• Цитогенетикалық
• Парентральды диагностика
• Клинико генеологиялық 15. Даун синдромының мозайкалық түрінің кариотипін анықтаңыз 47,ХХ(21)/ 46, ХХ [75%; 25% ]
• 47,ХХ +13,47,ХУ+13 17. Көрсетілген синдромдардың қайсы хромосома санының өзгеруіне байланысты: Даун ,Патау ,Эдварс
• Мысық айқайы, Вольф-Хишхорн, Транслокациялық Даун
• 1)хромосомалық ауруға күмəнданғанда 2) екеуден артық түсік тастау 3) ДТБА 4)ақыл ес кемістігі немесе физикалық дамудың тежелуі

Моногенді немес мендельдік аурулар 11. Соңғы оншақты жылдардан бері жинақталған мәліметтер бойынша мендельдік тип бойынша тұқым қуалайтын аурулардан басқада көптеген аурулар түрі белгілі болды. Аурудың тұқым қуалауы Мендель заңдылығына бағынбайды, дәстүрлі емес жолмен тұқым қуалайды. Ондай ауруларға жатады. Митохондрия 12. Бұл әдіс кариотиптерді (хромосомалар құрылысы және саны) кариограмма түрінде жазып идентификациялауға мүмкіндік береді. Мұндай зерттеу жұмысы хромосомалық синдромдарға немесе басқада хромосомалық бұзылыстарға күмәнданғанда жүргізеді.Бұл әдіс қалай аталады?Цитогенетикалық 13. Ұрықтың құрсақтағы дамуындағы тұқым қуалайтын немесе дамудың туа біткен ақауларының бар жоқтығын анақтау мақсатында жүргізілетін зерттеу әдістері Парентральды диагностика 14. Ерлі-зайыптылар өмірге нәрестенің келуін күтуде. Тея-Сакс ауруымен туылуын уайымдайды, себебі олар сол моногенді аурудың тасмалдаушылары болуы мүмкіндіктеріне куманданады.Осы ерлі-зайыптыларға қандай зерттеу әдістерін өтуді ұсынар едіңіз? Клинико генеологиялық 15. Даун синдромының мозайкалық түрінің кариотипін анықтаңыз 47,ХХ(21)/ 46, ХХ [75%; 25% ] 16. Келтірілген кариотиптердің қайсысы Патау синдромы болуы мүмкін? 47,ХХ +13,47,ХУ+13 17. Көрсетілген синдромдардың қайсы хромосома санының өзгеруіне байланысты: Даун ,Патау ,Эдварс 18. Көрсетілген синдромдардан, хромосомалық құрылымының өзгеруінің себебінен болатынын таңдаңыз Мысық айқайы, Вольф-Хишхорн, Транслокациялық Даун 19. Тірі туылатын нәрестелерде хромосомалық аномалиялардың қайсы түрі кездеспейді: 20. Цитогенетикалық талдау жүргізудің көрсеткіштері:1)хромосомалық ауруға күмəнданғанда 2) екеуден артық түсік тастау 3) ДТБА 4)ақыл ес кемістігі немесе физикалық дамудың тежелуі 21. Сау ата-анадан «мысық айқайы» синдромымен бала туылды. Бұл өзгеріс қай мутация типіне жататынын анықтаңыз? жүктеу/скачать 6,73 Mb. Достарыңызбен бөлісу: