245. Кариотипте бір хромосоманың болмауы: моносомия
246. Трисомияның формуласы:2n+1
247. Гомологты емес хромосомалардың сәйкес бөлігімен алмасуынан болатын мутацияға жатады:транслокация
248.Алелльді емес әртүрлі гендердің әсерінен пайда болған ұқсас фенотиптер: генокопиялар
249. 5 жасар қыздың кариотипін зерттеу барысында 46 хромосома анықталды. 15 жұп хромосоманың біреуі оған 21 жұп хромасоманың қосылуынан әдеттегіден ұзынырақ. Қызда мутацияның қандай түрі анықталған: Реципрокты емес транслокация
250. 12 жасар балада төменгі жақтың саркомасы анықталды. Баланың ата-анасы сау. Аталған аурудың пайда болуына қандай мутация себеп болған:Сомалық мутация
251. Кеш некелескен отбасында туылған баланың кариотипін зерттегенде 21-жұп хромосоманы үшеу екендігі анықталды. Балада мутацияның қандай түрі?
Жауабы: Трисомия
252. Сау ата-аналардан тұқым қуалайтын фенилкетонурия (тұқым қуалау типі аутосомды рецессивті) ауруымен бала туылды. Аталған жағдайды өзгергіштіктің қандай түріне жатқызуға болады?
253. Жүкті әйелде жүктіліктің 7 аптасында өздігінен түсік болды. Эмбрионның жасушаларын зерттеу барысында 45, ХУ кариотип анықталды. Аталған патология қандай мутация нәтижесінде пайда болды?