-Ұқсас хромосомалардың арасында аллельді гендердің алмасуы жүреді

146. Хромосомалық теорияның қағидаларына жатады: 1-Гендер хромосома бір сызықтың бойымен тізбектеле орналасады. Әр геннің хромосомада нақтылы бір орны бар.

147. Бір геннің С- С^а- с үш нұсқада бола алатын ағзаның генотипін анықтаңыз көптік аллелизм

148. Резус (RH) жүйесі екі тығыз тіркескен D және С (Е) гомологты локустарымен анықталынады. Медициналық көзқарас бойынша D локусы маңызды, анамен ұрық арасындағы резус қайшылыққа жауап береді. Резусы оң адамдардың генотипін анықтаңыз DD Dd

149. Ерлі-зайыптылардан біреуінің қан тобы ІІ және гомозиготты , екіншісінің қан тобы ІІІ және гетерозиготты, әртүрлі қан топтарымен балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз 2 және 4 қан тобындағы балаллар туылады.100% балалары әр түрлі қан тобымен туылады. Гомо, гетерозиготалы.

150. Ата-анасының қан топтары ІІ және ІІІ гомозиготалы. Балалырының қан топтарын анықтаңыздар: 100% IV

151. Чаргафф ережесімен анықталатын ара-қатынас: А-Т , Г-Ц

152. ДНҚ-ны құрайтын, пиримидиндік азотты негіздерге жататын Цитозин, тимин

153. Төмендегі қосылыстардың қайсысы РНҚ құрамына кірмейді? Тимин

154. Қандай азот негіз ДНҚ құрамына кірмейді: Урацил

155. Панкреоцит цитоплазмасында электроннограммада каналдар мен цистерналар түріндегі

қуыс мембраналық түзілімдер көрінеді,олардың бетінде көптеген түйіршікті құрылымдар

бар. Қандай органелла туралы сөз болып отыр?-Гольджи аппараты

156. Жасуша ядросында митоз кезінде жойылып және митоздан кейін қайтадан пайда

болатын тұрақты емес құрылымдар бар. Бұл қандай құрылымдар?-ядрошық

157. Әртүрлі ұлпаларда әртүрлі ақуыздардан құралған, бірақ барлық жасушаларда бірдей 8-

10 нм қалыңдықта болады және жасушада тірек қызметін атқаратын жасуша құрылымы.-

плазмолемма ?

158. Ақуыздармен және липидтермен байланысқан олигосахаридтерден тұратын жануарлар

жасушалары құрылымының атаңыз.-гольджи жиынтығы

159. Екі глобулярлы актин ақуызының ширатылуы нәтижесінде түзілетін, эндомитозда,

жасушаның формасының өзгеруіне қызметтеріне қатысатын жасушалық құрылым-

160. Ұрпақтан ұрпаққа ағзадағы протеин алмасуын реттеу арқылы тұқым қуалау қасиеттерін

беріп отыратын, жасушаның негізгі бөлігі.-Ядро

161. Жануарлар жасушаларында пламалемма функцияларының бір бөлігі болып табылатын,

сыртқы ортамен байланысты, сондай-ақ ұқсас жасушалардың өзара бірін-бірі тану

қызметтеріне қамтамасыз ететін құрылым. Мысалы, жұмыртқа жасушасымен сперматозоид

бір-бірін таниды. Плазмалемманың қандай құрылымымен осы үрдіс жүзеге асырылады?-

глипопротеин жасушалары

162. Өсіп келе жатқан жасушада немесе жасушаны бөлінуі алдында ақуыз молекуласы

интенсивті түрде синтезделеді, мұндай жасушаларды негізгі бояғыш заттармен бояу кезінде

цитоплазмасы базофильді. Бұл құбылыс жасушадағы РНҚ және ақуыз синтезімен

байланысты рибосоманың көптүрлілігін көрсетеді. Рибосома субъбірліктері қайда түзіледі?-

ядрошық

163. Бұл хроматиннің ұйымдасу деңгейіне төрт гистонды ақуыздар қатысады: Н2А, Н2В, НЗ,

Н4. Олар сегіз молекуладан тұратын (әр гистонды ақуызының екі молекуласынан) ақуыз

денешігін құрайды. Қандай хроматиннің тығыздалу деңгейі туралы сөз болып отыр?-

Нуклесомдық жіпше

164. Медициналық-генетикалық орталықта әр хромосоманың жұптарын анықтау үшін дәрігер

дифференциалды бояудың Гимза әдісін қолданып, содан кейін барлық хромосомалар ақ және

қара жолақтардың белгілі бір ретпен орналасуын анықтады. Қандай жіктелу туралы сөз

болды? –дифференциалды бояу Париждік

165. Медициналық-генетикалық орталықта ауру баланың метафазалық пластинкасын зерттеу

барысында сақиналы хромосоманы анықтады, ол 16-шы аутосомды хромосоманың 26-шы

хромосоманың ұшындағы бөліктеріне қосылу нәтижесінде пайда болды. Бұл аномалияның

себебі хромосоманың қандай құрылымына байланысты болады? – теломера аймағы

166. Жылағаны мысықтың «мяуына» ұқсас дауыс ырғағымен туылған балада «Мысық

айқайы» синдромы көрініс берді. Зерттеуден кейін бұл баланың кариотипі: бесінші

хромосоманың қысқа иығының делециясы екені анықталды. Денвер классификациясы

бойынша бұл хромосома қандай топқа жатады?-Ірі субметацентрлі

167. Әрбір хромосома екі хроматидтен тұратын және РНҚ мен ақуыздардың синтезі

жасушада қарқынды болатын интерфаза кезеңін атаңыз-постсинтетикалық

168. Жасушаның тұқым қуалайтын материалы екі еселенеді. Бұл үрдісте ДНҚ тізбектері бір-

бірінен ажырап, әрқайсысының жанынан комплементарлы жаңа тізбектер түзіледі. Осы

сипаттама қандай кезеңге тән?-синтетикалық

169. Бөлінудің осы сатысында хромосомалар экватор жазықтығында орналасады.

Хромосомалар кинетахор арқылы бөліну ұршығының жіптеріне бекінген. Митоздың сатысын

анықтаңыз.-МЕтафаза

170. Митоздық бөлінудің телофазасындағы генетикалық материалдың құрамын анықтаңыз-

2n2c

171. Жасушаның бөлінуі кезінде цитоплазма мен ядродоның бөлінуінсіз, жасуша

ядроларындағы хромосомалар саны екі есе артады. Жасушаның бөліну түрін анықтаңыз-

эндомитоз

172. Әр бивалентті құрайтын гомологты хромосомалар ажыратылып, әр хромосома

жасушаның полюсіне қарай жақындап жылжиды. Хромосомалар ажырайды, ал

хроматидтерде ажырау жүрмейді. Қандай кезең туралы сөз болып тұр?-Анафаза1Мейоз1

173. Хромосомалар санының редукциясы және жасушаның диплоидты күйінен гаплоидты

күйге көшуі жүретін үдеріс-мейоз сатысында

174. Екінші мейоз бөлінуден кейінгі жасушалардағы хромосомалар мен ДНҚ құрамы

формула бойынша сипатталады:1n1c гаплодты

175. Ағза бөліктерінің дамуының ерте кезеңдерінде сапалық айырмашылықтардың болуы

және ары қарай ағза бөліктерінің даму бағытын анықтайтын жасушалық үрдіс-

детерминация

176. Амфибияның ұрықтарымен жүргізілген эксперименттер, егер даму сатысындағы

бластомерлерді, олар екеу ғана болып тұрғанда (яғни алғашқы бөлінуден кейін), арнайы

жіптің көмегімен бір-бірінен бөліп, ажыратса оның әрқайсысынан қалыпты ағза дамып

жетіледі. Бұл жағдайды қалай түсіндіруге болады?-қатерлі бластомер жаралары

177. Жаңа туған нәрестеге, екінші тәулікте өңештің атрезиясы деген диагноз қойылды. Балаға

оперативті ем көрсетілу ұсынылды. Қандай жасушалық механизмнің дұзылуы аталған

ақаулықтың себебі болып табылады? –апоптоз ақаудың даму эмбриогенездің ерте

сатыларындағы бұзыл байл, өңеш пен кеңірдек бір негізден – алдыңғы ішек бас бөлім

дамиды олардың дамуы эбриогенездің4-5 апта жүреді

178. Ұл балада туылғанан кейін 1 айдан соң жұмыртқаның ұмасында жоқ екені анықталды.

Олар шат жолында да пальпацияланбайды. Сыртқы жыныс мүшелері ер адамға сәйкес

дамыған. Қандай жасушалық механизмнің бұзылуы аталған ақаулықтың себебі болып

табылады? –жасуша миграция

179. Дигибридті шағылыстыруда екі белгінің тұқым қуалауы бір-біріне тәуелсіз жүреді,

дигетерозиготалылардың ұрпақтарында келесі фенотип бойынша ажырау байқалады :3:1 не

12:4

180. Бір жұп альтернативті белгі бойынша талданатын екі гетерозиготалы (будандарды)

дараларды шағылыстырғанда, ұрпақтарында келесі фенотип бойынша ажырау байқалады-

фенотип3:1

181. Адамда тұқым қуалайтын саңырау-мылқаулықтың бір түрін анықтайтын ген рецессивті.

Саңырау-мылқау әйел мен қалыпты еститін ер адамның некесінен қалыпты еститін бала

туылды. Ер адамның генотипін анықтаңыз-СС

182. Альбинизм аллелі қалыпты пигментацияны тудыратын аллельге қарағанда рецессивті.

Альбинос әйел қалыпты пигментациямен ер адамға үйленді. Олардың балалары қалыпты

пигментациялы болады. Белгілердің тұқым қуалауы Мендельдің қандай заңы бойынша

жүреді?-біркелкілкілік

183. Вильсон ауруы – аутосомды рецессивті ауру. Сау ата-аналардан Вильсон ауруымен бала

туылды. Мендель заңдары бойынша ауру баланың отбасында дүниеге келуін қалай

түсіндіруге болады?-Ажырау заңы :РАахАа ФАА,ааАаАа 25процент

184. Медико-генетикалық кеңеске ерлі-зайыптылар қаралды, күйеуінде тек еркектер линиясы

арқылы берілетін ауру бар. Аурудың тұқым қуалау типін анықтаңыз: ГОлондриялық

немесеУ-хром тіркес тұқым қуалау

185. Белгінің тұқым қуалау типін көрсетіңіз, егер ол ұрпақ аттап, көбінде еркек дараларда

көрініс берсе, дені сау ата-анадан ауру балалар туылуы мүмкін болса –Х хромосомамен

тіркес рецессивті тұқым қуалау

186. Хромосомалар ұштарын ұзартаттын фермент теломера

187. Теломеразаның белсенділігі жоғары болатын жасуша++ісік жасушаларында, бағаналы, жыныс

188. ДНҚ тізбегінің босаңсытуын (деспиралдануын) қамтамасыз ететін фермент +топоизомераза

189. Репликацияның аяқталуын көрсететін фермент ++лигаза

190. Aжыраған ДНҚ тізбектерін тұрақтандыратын ақуыз SSB- белоктар

191. ДНҚ-ның жаңа тізбегінің синтезделуін бастайтын фермент++ДНК полимераза, хеликаза, пролимаза

192. Репликациялық айырдың пайда болуын қамтамасыз ететін фермент геликаза,топоизомераза,SSB,сутектік байланыс.

193. ДНҚ тізбектерін ажырататын фермент хеликаза

194. Репликациялық айырдың тұрақтылығын қамтамасыз ететін фермент SRB ақуыздары

195. Белок молекуласы құрамына нақты бір амин қышқылының анықтайтын ДНҚ тізбегінің үш нуклеотидтен тұратын бөлімі қалай аталады? Кадон триплет

196. Төмендегі жауаптардың ішінен РНҚ – полимеразаның сигма суббірлігінің атқаратын қызметі? Ол коферментпен байланысып холферментті түзеді, ол РНҚ полимеразамен байланысып транцкрипция басталу нуктесіне жылжиды,

197. ДНҚ молекуласының келесі нуклеотидтік қатары берілген. 3' - ATAАGGC-5 ' ДНҚ-ның осы бөлігінен а-РНҚ молекуласын синтездеңіз 5`-УАУУССG-3`

198. РНҚ синтезі басталатын, ДНҚ-ның реттеуші қатары Промотор

199. РНҚ полимераза промоторды қандай фактормен таниды?Сигма фактор, кофермент ,халафермент

200. ДНҚ-РНҚ полимераза комплексінің түзілу орны промотор

201. Ақуыз синтезіне матрица болатын РНҚ аРНК

202. Төменде көрсетілген ұстанымдардың қайсысы а-РНҚ 5'→3' бағытында синтезделу ұстанымын анықтайды? униполярлы

203. Геннің қай бөлігінде а-РНҚ синтезі жүреді? Кодтаушы

204. Эукариоттарда т-РНК синтезі қандай фермент арқылы іске асады? РНК полимераза ІІІ

205. Эукариоттар транскрипция процесі кезінде РНК-полимераза I ферментінің қызметі қандай:рРНҚ-лардың 18S,28S,5.8S синтезін бақылайды

206. Эукариоттар транскрипция процесінде кезінде РНК-полимераза II ферментінің қызметі қандай:аРНҚ МЕН кяРНҚ ситезін бақылайды

207. Транскрипция процесінде 7m Gppp-дің нуклетидтерге жалғануы аталады

208. Ядродағы а-РНҚ молекуласы ДНҚ-ның бір тізбегінен синтезделеді. Осы процессті қалай атайды? Транцкрипция

209. а-РНҚ-ның пісіп- жетілуі кезінде арнайы ферменттердің көмегімен интрондар кесіліп, экзондар тігіледі. Геннің ақпараттық бөлігі қалай аталады? ЭКЗОН

210. Ақуыз синтезі бірнеше кезеңнен тұрады. Бірінші жетілмеген а-РНҚ молекуласы синтезделуі қажет. Бұл үдеріс қалай аталады?Транскрипция

211. а-РНҚ пісіп-жетілу үдерісі қалай аталады? ПРОЦЕССИНГ

212. Берілген үдерістердің қайсысы процессинг үдерісіне тән

213. а-РНҚ жаңадан байланысқан пептидилі бар т-РНҚ-мен бірге солға бір кодонға жылжып отырады. Бұл кезең аталады Трансляция, Элонгация,- Пептидтік байланыстын узаруы

214. Амин қышқылдар тізбегінің ұзаруы пептидил трансфераза ферменті көмегімен жүретін сатысы аталады Элонгация

215. Ақуыздың кеңістіктік құрылымдарға ие болуы және модификациялануы жүретін үрдіс Фолдинг

216. Амин қышқылдарды активтендіретін және тиісті т-РНК-на байланыстыратын фермент амино ацил тРНК синтетаза

217. Фолдинг және рефолдинг үрдістеріне қатысатын белок Шаперондар,Фолдазалар

218. т-РНҚ-сайтына не байланысады? аминқышқылы

219. Трансляцияға қатысатын фермент Амино-т-РНҚ синтетазалар, пептидилтрансфераза

220. Қандай РНҚ аминқышқылдарды рибосомаларға тасымалдайды т-РНҚ

221. Қандай элементтер трансляцияға қатысады? А-РНҚ,Т-РНҚ,рибомомалар, ферменттер , аминқышқылдары

222. Бос аминқышқылдарының активтенуіне қатысатын фермент Амино-ацил-т-РНҚ(аа-т-РНҚ)

223. Ақуыз синтезінің үдерісін анықтаңыз Трансляция

224. Трансляцияға қатысатын фермент Амино-т-РНҚ синтетазалар, пептидилтрансфераза немесе ПТФ, АМИНОАЦИЛ, ПЕПТИДИЛТРАНСФЕРАЗА, РНК СИНТЕЗІ

225. Аминқышқылының бірнеше кодонмен кодталуын анықтайтын генетикалық кодтың қасиеті Артықтылығы

226. Мағынасыз кодондар саны үшеу УАА,УАГ,УГА

227. ДНҚ молекуласындағы триплеттер қатары ақуыз молекуласындағы аминқышқылдар қатарына сәйкестігін анықтайтын генетикалық кодтың қасиеті Колиниарлығы

228. Тірі ағзаларда генетикалық кодтың бірдейлігін көрсететін қасиеті Универсалдығы

229. Бактерияға қажетті кейбір ферменттер қандай құрылым болғанда белсенді синтезделеді: Индуктор

230. Ген активтілігінің негативті бақылауы жасушадағы қандай арнайы факторлардың болуына негізделген: Ингибаторлар арқылы реттелу

231. Транскрипцияның басталуына жәрдемдесетін әрі ингибиторға қарама-қарсы әрекет көрсететін фактор:Индуктор

232. Геннің эффектор молекулаларымен байланысатын, транскрипция үрдісі басталатын бөлігі І мейоз І анафаза

233. Индуцирленген жүйедегі, индуцирленген ферменттердің синтезі ненің көмегімен жүзеге асады Мейоз

234. Оператормен байланысатын және индуктормен байланысатын екі түрлі сайты бар белок Репрессор белогы

235. Лактозалық оперонды активтендіретін не? Индуктор

236. Лактозалық опероның элементі Промотор

237. Лактозалық оперонның активтенуі үшін қажет Репрессор-ақуызының индуктомен байланысуы

238. Репрессор- ақуызы байланысатын геннің бөлігі Оператор

239. Эукариот гендерінің экспрессиясының реттелу типтері Геномдық деңгейде реттелу

Транскрипциялық деңгейде реттелу

Посттарнскрипциялық деңгейде реттелу

Трансляциялық деңгейде реттелу

Посттрансляциялық деңгейде реттелу

240. Эндонуклеазалық белсенділігі бар ферменттер:Рестриктаза

241. Рестриктаза ДНҚ молекуласын бірнеше бөлікке бөледі 3 класа ажыратады

242. ДНҚ фрагментінің нуклеотидтер тізбегін анықтау әдісіМаксам Гильберт әдісі

243. Алдымен генді анықтап, сосын оның құрылымын және оның белгілерін анықтайтын ғылыми бағыт Геномика

244. Төменде көрсетілген кешендердің қайсысы митоздық циклдың басталуын қамтамасыз етеді?Өсу факторы және бір беткейге бекінуі

245. Митоздық циклді реттеуді қандай ақуыз-ферменттер жүзеге асырады цдк ink4 kip1

246. Бұл кешен гистон ақуыздары мен тубулин синтезінің жинақталуын қамтамасыз етеді. Қандай кешен туралы айтылып тұр? АРФ Д-ЦТК,6

247. Циклин Е – Cdk2 кешені белсенді болатын митоздық циклдың кезеңі G1 кезеңінің екінші жартысында

248. Митоздық циклдің қай кезеңінде D - Cdk4.6 кешені белсенді? Постмитоздық

249. Д-ЦТК4 кешеннің активтенуі болатын митоздық циклдың кезеңі Постмитоздық

250. Хромосомалардың конденсациялануын белсендендіреді Метафаза

251. Жасушаның постмитоздық кезеңдегі генетикалық материалдың мөлшері 2n 2c

252. МРF белсенділігінің бірден төмендеуі әкеледі. Хромасомалардың сегрегациялануы, Хромасомалардың деконденсациялануы, Ядро қабығы пвйда болады,Центросома еселенеді.

253. Жасушаның өсуі, органоидтардың бастапқы қалпына келуі, ақуыздармен ферменттердің белсенді синтезделуін бақылайтын кешен Пресинтездік G1

254. Фенилкетонурия - бұл фенилаланин гидроксилаза геніндегі (РАН) мутациядан туындайтын рецессивті гендік ауру. Осы мутация нәтижесінде РАН геніндегі 408-ші аргинин амин қышқылы триптофанмен алмасқан. Мутация типін анықтаңыздар Гендік миссенс

255. Сынғыш Х хромосома синдромы FMR-1 геніндегі доминантты мутация нәтижесінде пайда болады. Дені сау балалар мен ересектерде үш нуклеотидтік қайталанулар саны 6-дан 54-ке дейін, ал науқастарда 200-ден 1800-ге дейін өзгереді. Бұл өзгеріс мутацияның қай түріне жатады? Экспансия ,Динамикалық мутация

256. Акридин қосылыстарының әсерінен ДНҚ-ның спиральды құрылымы деформацияланады. Нәтижесінде ДНҚ репликациясы кезінде негіздердің түсіп қалуы немесе қосымша негіз жұптарының қосылуына алып келеді. Бұл мутация қалай аталады? Фреймшит