14. Ерлі-зайыптылар өмірге нәрестенің келуін күтуде. Тея-Сакс ауруымен туылуын уайымдайды, себебі олар сол моногенді аурудың тасмалдаушылары болуы мүмкіндіктеріне куманданады.Осы ерлі-зайыптыларға қандай зерттеу әдістерін өтуді ұсынар едіңіз?
Клинико генеологиялық
15. Даун синдромының мозайкалық түрінің кариотипін анықтаңыз
47,ХХ(21)/ 46, ХХ [75%; 25% ]
16. Келтірілген кариотиптердің қайсысы Патау синдромы болуы мүмкін?
47,ХХ +13,47,ХУ+13
17. Көрсетілген синдромдардың қайсы хромосома санының өзгеруіне байланысты:
Даун ,Патау ,Эдварс
18. Көрсетілген синдромдардан, хромосомалық құрылымының өзгеруінің себебінен болатынын таңдаңыз
Мысық айқайы, Вольф-Хишхорн, Транслокациялық Даун
19. Тірі туылатын нәрестелерде хромосомалық аномалиялардың қайсы түрі кездеспейді:
20. Цитогенетикалық талдау жүргізудің көрсеткіштері:1)хромосомалық ауруға күмəнданғанда 2) екеуден артық түсік тастау 3) ДТБА 4)ақыл ес кемістігі немесе физикалық дамудың тежелуі
21. Сау ата-анадан «мысық айқайы» синдромымен бала туылды. Бұл өзгеріс қай мутация типіне жататынын анықтаңыз?