Иммуноглобулиндердiң ауыр тiзбек генiнiң делециясы. Бұл мутация
14 хромосомада орналасқан. Берiлген ақау кейбiр иммуноглобулиндер изотипiнiң
болмауына әкеледi.
IgG изотипiнiң (топшалар) селективтiк тапшылығы. Патогенездiң
негiзiнде бiр немесе бiрнеше IgG топшаларының жетiспеушiлiгiне әкелелтiн,
изотиптер айналуының бұзылыстарын шақыратын мутация жатыр.
«Жалаңаш» лимфоциттер синдромы, патогенезiнiң негiзiнде МНС II
класс антигендердiң жетiспеушiлiгiне әкелетiн бiрнеше гендердiң мутациясы
жатыр. Осындай науқастардың иммунограммасында CD4
+
Т-лимфоциттер
санының күрт төмендеуi негiзгi бұзылыстар болып табылады. Ол тимустағы оң
сұрыптау үрдiстерiнiң бұзылыстары нәтижесiнде пайда болады.