Өзгергіштік



бет5/5
Дата27.11.2023
өлшемі1,68 Mb.
#130172
1   2   3   4   5
Байланысты:
Лекция 9

4. SОS репарация

  • Зақымдаулар жиілігі жоғары болғанда SOS репарация жүйесінің ферменттері активтелінеді.
  • Ерекшілігі комплементарлық принцип сақталмайды,
  • оның өзі жаңа мутацияның пайда болуына алып келеді алып келеді.

ДНК репарациясы:YouTube- DNA Repair Damage Genes Genetics.avi

  • ДНК репарациясы:YouTube- NER pathway.avi

ДНҚ репарациясының бұзылуына байланысты дамитын аурулар

  • Пигменттік ксеродермия – эндонуклеаза ферментінің жетіспеушілігіне байланысты, АР тұқым қуалайды, күн сәулесіне (УФ) сезімталдық, құрғау, жара, қатерлі ісікке айналуы.
  • YouTube- Xeroderma Pigmentosum 2009.avi_

Коккейн синдромы

  • – эндонуклеаза дефектісіне байланысты, АР, - өсу гормоны қалыпты болуына қарамастан, қысқа бойы, ерте қартаю, күн сәулесіне сезімталдық.

Луи-Бар синдромы (Атаксия-телангиэктазиясы)

  • – АР, қозғалыстың координациясының бұзылуы, майда тамырлардың кеңеюі – телеангиоэктазалар, иммундық жүйенің жетіспеушілігі

Блум синдромы

  • - АР, күн сәулесне сезімталдық, бетінде көбелекке ұқсас қызыл дақтың болуы , иммундық жүйенің жетіспеушілігі, т.б.

Балалар прогериясы (Хатчинсон-Гилфорд синдромы )

  • Прогерия-de novo-тұқым
  • қуаламайды,себебі ау-
  • рулар жыныстық жетілуге жетпей өмірімен қоштасады:
  • Өсу процесінің тоқтауы;
  • Терідегі атрофиялық өзгерістер;
  • Атеросклероз;
  • Жыныс мүшелерінің гипоплазиясы
  • Екінші иектегі сызықтың пайда болуы
  • Кішкене имек тәрізді мұрны
  • YouTube- Progeria.avi_

Вернер синдромы –ересектердің прогериясы

  • Прогерия аутосомды-рецессивті ауру
  • Дәнекер ұлпалардың қызметінің бұзылуы
  • Шаштың ағаруы немесе түсуі
  • Катарактаның дамуы
  • Қол-аяқ сүйектерінің жіңішкеруі
  • Қантамырлар склеродермалары
  • Диабет және атеросклероз
  • Остеопороз

Тұжырым

  • Мутациялық өзгерісі әртүрлі патологияларға алып келетін өзгерістердің негізгі көзі.
  • Ағзаны мутацияның қолайсыз салдарынан эволюция процесі бойында қалыптасқан репарациялық жүйелер қорғай отырып, тұқымқуалаушылықтың тұрақтылығын сақтайды.

Кері байланыс



Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет