Балашт ү с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы
жүктеу/скачать 16,27 Mb. Pdf көрінісі
|
Б Түсіпқалиев Балалар ауруының пропедевтикасы
- Бұл бет үшін навигация:
- Ажырату диагнозы.
- Емі және алдын алу.
- Диспансерлік бақылау.
| Диагностикасы
ФКУ-дің алғашқы фенотиптік белігері байқалмай тұрғанда, яғни аурудың клиникалық сатысына дейін жүргізілуі керек. Бұндай диагностика жалпы бірдей скрининг жүргізгенде ғана мүмкін болады. Перзентханада барлық нәрестелер ФКУ-ға зерттелуі керек. Ол үшін мерзімінде туылған нәрестелерден 3-5 күндері, ал шала туылған нәрестелер үшін 7 және 14 күндері бір тамшы қан алып арнайы қағазға тамызып, кептіріп арнайы жолдамамен арнайы зертханаға (Медициналық генетикалық орталық – МГО) жіберіледі. Фенилаланин концентрациясы 2,2мг% (Гатри тест) артық болғанда осы мекемеде баланы қайталап зерттейді. Егерде перзентханада жалпы бірдей скрининг жасалмаса, ол зерттеу емхана жағдайында жүргізілуі керек. Ажырату диагнозы. ФКУ диагнозы биохимиялық зертеумен дәлелденген болса, ажырату диагнозы оның әртүрлі түрлерімен жүргізіледі. Клиникалық белгілері байқалып, ал фенилаланин мөлшері қалыпты болса басқа аминқышқыладырының (гистидин, триптофан, лизин және басқалар) метаболизмінің бұзылыстары туралы ойлау қажет. Емі және алдын алу. ФКУ диагнозы тиісті мекемеде қойылғаннан кейін, тағамдық қоспада фенилаланиннің мөлшері күрт төмендетілген, емдәм тағайындалады. Бірінші жылда, фенилаланин азайтылған - Афенилак, Лофеналак және басқалар қолданылады. Бір жастан кейінде арнайы тағамдық өнімдер – Тетрафен, Фенил-фри және басқалар қолданы- лады. Сонымен неврологтың емін алуы керек. Емдәмдік шаралар нервтің миелинизация процессі аяқталғанша, яғни 10-14 жасқа дейін, сонымен қатар ауру әйелдерге жүктілік кезінде, жүргізіледі. ФКУ-ның ауыр салдарының алдын алу клиникалық белгілеріне дейін анықталған жағдайда ғана, мерзімінді тиісті емдәм тағайындағанда мүмкін болады. Қазіргі жағдай бар, хорионның немесе ұрықтың жасушаларын молякулярлы-генетикалық зерттеу жүргізуге (хорион биопсиясы, амницентоз) болады. Диспансерлік бақылау. ФКУ диагнозы қойылғаннан бастап бақылауды медицина- лық генетик, невролог және педиатр жүргізуі керек. Емдәмнің тиімділігін фениаланиннің қандағы мөлшері бойынша қадағалап отырады. Емдәмде фенилаланині көп тағамдар шектеледі: ет, балық, бауыр, колбаса, жұмыртқа, бидай, арпа ұнынан жасалған тамақтар, изюм, жаңғақ, шоколад, какао, бұршақ. Рұқсат етілетіндері: қант, жеміс шырындары, бал, өсімдік майы, жасанды саго. Сүт, картоп, көкөніс, жемістер басқа тағам құрамындағы фенилаланинге қарсы беріледі. Фениаланиннің тамақтан ұзақ әрі толық шектелуі (бұл алмаспайтын аминқышқылы) эндогенді ақуыз ыдырауын туғызады, баланың арықтауы мен ақуыз тапшылығынан болатын ісікке әкелуі мүмкін. ФКУ-мен ауыратын қыз балаларға емдәм ұзақтығы және оны кеңейту аса маңызды, себебі кейін, балалы болмақшы болғанда емдәмді жүктілік және одан кейінгі кезеңде ұстау қажет болады. Дәрі қолдану синдромдық бағытта жүргізіледі. Глютамин қышқылын беруге болмайды, ол фенилаланин мөлшерінің артуына ықпал етуі мүмкін. Болжамы. Ақыл-есінің дамуы ем басталу мерзімі мен медициналық-педагогикалық қалыптастыруға байланысты. Диагнозы ерте қойылып, емдәм ерте тағайындалған кезде қалыпты дамуы мүмкін. 5 жасқа толғаннан кейін емдәмді кеңейту кезінде ЭЭГ арқылы бақылау жүргізіледі. жүктеу/скачать 16,27 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|