Н (биотин) витамині алмасуынын тұқым қуалаушылық бұзылыста-
ры негізіндегі ИТС
аутосомды-рецессивті жолмен беріледі
(бірінші варианты биотин
тәуелді голокарбоксилаза синтетаза кемістігінен, екіншісі биотин-синтетазаға қатысты).
Клиникасы
органикалық ацидемиямен (кето-, лактат-ацидоз) орайласады: құсу, ентігу,
тромбоцитопения, тырысулар, миоклония, атаксия, гипотония, атетоз, кома; бұған және
тері, көз бұзылыстары (алопеция, кірпік пен қастың түсуі, санырауқұлақтарға қатысты
бұзылыстар, кератоконъюктивит, сірі қабығынын жаралары) қосылады. Иммуно-логиялық
тексеруде Т-клеткалар саны мен А-иммуноглобулиндер азаюы анықталады. Биотинмен
емдеу (күніне 5-10 мг) клиникалық және иммунды оң әсер береді. Голокар-боксилаза
кемістігі, әдетте, туа, ал биосинтетаза жетіспеушілігі 1-3 айлық кезде білінеді.
Энтеропатиялык акродерматит
цинк кемістігі негізінде, аутосомды-рецес-
сивті жолмен беріледі.
ИТС бұл жағдайда аралас; яғни Т- және В-клеткалық буындары
бұзылыстарына иммуноглобулиндер кемістігі қосылады, өсудің тоқтауы, гипотрофия,
анемия, гепатоспленомегалия, гиперкератоз, гиперпигментация мен гипогонадизм,
гипопротеинемия көріністері тән. Ішек инфекциялары, әдетте, тері кандидиоздарымен
қосыла жүреді. Цинк қосылған дәрілер тағайындау ауру жағдайын едәуір жақсартады.
18.5. Т-ЛИМФОЦИТТЕРМЕН ОРАЙЛАСҚАН БІРІНШІЛІК КЛЕТКАЛЫҚ
ИММУНИТЕТ ТАПШЫЛЫҒЫ
Ди-Джорджи синдромы
(айырша без гипоплазиясы). Тұқым қуаламайды.
Өрбуі – эмбриопатия салдары, айырша және паратиреоидтық бездер
гипоплазиясымен ерекшеленеді
.
Клиникасы
– туғаннан тетания, бет дамуының
кемістіктері («балық» ауыз, ерін, тандай жарықтары және т.б.) мен жүрек-қантамыр
жүйесі ақаулары, катаракта, өкпе, ішек инфекцияларының қайталануларымен көрініс
табады. Параклиникалық айқын ауытқулары: гипокальциемия, гиперфосфатемия,
жүрек ақауы мен (немесе) қолқаның оң доғасы, лимфоцитопения, Т-клеткаларының
азайып, ФГА-ға жауап бермеуі, бірақ иммуноглобулиндер мен В-лимфоциттер саны
қалыпта немесе жоғары.
Достарыңызбен бөлісу: |
